守护双重脆弱，"流感季SMA罕见病关爱行动"在京举办
12月24日，由罗氏制药中国公益支持，阿里健康公益和北京市美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心（简称：美儿SMA关爱中心）联合发起的"流感季SMA罕见病关爱行动"正式启动。
2025-12-25
上海德达心血管医院荣获上海市罕见病科普大赛二等奖
2 月 28 日是第 19 个国际罕见病日，当日，由上海市卫生健康委员会指导，上海市爱国卫生运动委员会办公室、上海市医师协会主办，上海市医师协会罕见病专业委员会、上海市健康促进中心、上海市儿童健康
2026-03-09
《Nature》破解罕见病治疗新思路：发现“坏基因”的“好搭档”ABHD18，抑制它可治疗Barth综合征
该研究利用功能基因组学方法系统地识别了与 TAZ 相关的基因间相互作用，并确定了 ABHD18 为一种编码 CL 成熟过程中典型酶的基因抑制因子，同时也将其视为治疗 BTHS 的潜在药物靶点。
2026-02-14
Nat Neurosci：一种罕见的突变可以保护大脑中的小胶质细胞免受阿尔茨海默病的影响
科学家们表示，这一发现为新的治疗策略打开了大门。一种方法涉及将经过工程改造、带有保护性突变的小胶质细胞移植到患者的大脑中。
2025-12-02
Nature：罕见基因变异如何引发阿尔茨海默病？科学家发现关键机制及潜在疗法
来自麻省理工学院等机构的科学家们通过研究揭示了罕见基因变异如何导致阿尔茨海默病，为治疗这一疾病带来了新的希望。
2025-09-15
Nature：罕见基因突变大幅增加多动症风险
研究团队通过对 8895 名 ADHD 患者和 53780 名对照个体的外显子测序数据中罕见编码区突变的分析，鉴定出三个与 ADHD 密切相关的基因——MAP1A、ANO8 和 ANK2。
2025-11-13
一针改写大脑 DNA，罕见脑病小鼠迎来生机
随着这项研究的推进，我们有理由相信，个性化基因疗法距离临床应用又近了一步，那些曾经被视为 “绝症” 的神经系统疾病，或许在不久的将来将迎来全新的治疗转机 ！
2025-07-30
《科学》重磅：“无药可救”的致命罕见脑病，终于迎来治疗方法！
通过骨髓移植替换具有缺陷的小胶质细胞，可有效阻止ALSP疾病进展。在小鼠模型和人类ALSP患者中，这种策略成功阻止了疾病进一步恶化，为目前“无药可治”的致命神经系统疾病带来新希望。
2025-07-14
Haematologica开辟罕见出血病自体治疗新范式
研究通过CRISPR技术纠正患者诱导多能干细胞的凝血因子VII基因突变，生成的肝类器官可分泌功能性凝血因子VII并改善凝血功能，为该疾病的自体细胞治疗提供关键实验依据。
2025-10-31