十年顽疾终获确诊：上海六院风湿免疫科成功诊治罕见Buschke硬肿病

患者为60多岁男性，因“颈背部皮肤进行性硬化10年”就诊。患者数年前就诊过全国多个大医院，但均无果而终。查体可见其后颈至整个背部皮肤显著增厚硬化，后颈部皮肤呈“橘皮样”改变，颈部活动受限。经详细检查排除硬斑病、嗜酸性筋膜炎等疾病后，结合患者26年糖尿病史（长期血糖控制不佳）及特征性病理表现（胶原增厚伴黏蛋白沉积），患者最终确诊为糖尿病相关Buschke硬肿病（Buschke III型）。

Buschke硬肿病是一种罕见结缔组织病，属于硬肿病样疾病的范畴。Buschke硬肿病分为三型：I型与感染（尤其是链球菌感染）相关；II型常由副蛋白血症、单克隆丙种球蛋白病、多发性骨髓瘤及淀粉样变引起；III型称为糖尿病相关性硬肿病，约2.5%的糖尿病患者受累。其发病机制可能与高血糖诱导真皮胶原非酶糖基化有关，组织学特征为真皮纤维化伴胶原束增厚及黏蛋白沉积。严格控制血糖对预防糖尿病相关硬肿病至关重要。糖尿病患者若出现不明原因皮肤硬化，需警惕此病。Buschke硬肿病主要治疗包括光疗、静脉注射免疫球蛋白、糖皮质激素、环孢素及环磷酰胺。患者接受严格血糖控制、吗替麦考酚酯口服治疗（1g，每日两次）和静脉注射免疫球蛋白20g/天 x 7天。治疗3个月后，患者皮肤硬肿症状逐渐缓解。