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Science子刊:岳峰团队利用深度学习发现癌症中的新基因突变

目前人们对结构变异的检测主要依赖于全基因组测序(WGS)。然而,由于 WGS 依赖于短测序,所以其在检测基因组重复区域结构变异上的能力十分有限。

2022-06-21

新晋诺奖得主最新研究:这种黑人常见的基因突变能让人跑得更快、跳得更高

IEZO 家族在包括人类在内的哺乳动物自身触觉、痛觉、本体觉等多种机械力感知信号传导过程中发挥着重要作用。该蛋白质家族有两个成员,一个是 PIEZO2;另一个就是我们刚才提到的 PIEZO1 。

2022-06-13

Cell Rep:揭示特殊基因突变影响机体免疫系统对病毒产生反应并引发血液癌症的分子机制

来自加拿大萨斯喀彻温大学等机构的科学家们通过研究揭示了名为DDX41的基因促进机体免疫系统功能的分子机制,以及该基因发生突变如何导致两种致命性的血液癌症,即骨髓增生异常综合症(MDS)和急性髓性白血病

2022-05-31

Neuron:发现参与机体慢性疼痛的特殊基因 或有望帮助开发新型靶向性疗法

来自牛津大学等机构的科学家们通过研究发现了一种能通过放大脊髓内的疼痛信号来调节机体疼痛敏感度的特殊基因,其或能帮助理解人类慢性疼痛背后的一种重要机制,并能提供一种新型疗法靶点。

2022-06-23

《细胞》:癌基因突变促癌的“暗箱操作”被华人科学家“曝光”了

基因组学研究发现了能够导致肿瘤发生和进展的基因突变。

2022-05-22

Epigenet & Chrom:在癌症样本中识别出13个特殊基因或与癌细胞的表观遗传学改变有关

来自挪威分子医学中心等机构的科学家们通过调查19种癌症类型识别出了调节异常DNA甲基化的潜在分子参与者,DNA甲基化是一种与基因表达调节相关的DNA修饰过程。

2022-06-21

Nature:新研究揭示一些儿童较高的基因突变率可能与接受某些化疗的父亲有关

在一项新的研究中,来自韦尔科姆基金会桑格研究所及其合作机构的研究人员发现一些罕见的儿童基因突变率较高(即所谓的高突变)的病例,可能与父亲接受了某些化疗有关。

2022-05-25

Cancer Res & Nat Commun:一种特殊基因突变或能让肿瘤变得更具侵袭性且会促进肿瘤转移

来自匹兹堡大学等机构的科学家们通过研究发现,在超过20%至30%的乳腺癌复发病例患者机体中所发现的一种突变基因或能帮助肿瘤变得更具侵袭性且会促进肿瘤转移。

2022-05-06

Cell:新研究绘制癌症相关基因突变增强的蛋白-蛋白相互作用图谱

在一项新的研究中,来自美国埃默里大学的研究人员揭示致癌突变会导致细胞中的蛋白-蛋白相互作用网络发生广泛扭曲。他们开发出一种类似于地面穿透雷达的过程,因为它能够绘制抗癌药物的潜在前景。

2022-05-16

Nature:新研究揭示TLR7基因突变可让人患上狼疮

狼疮是一种慢性自身免疫性疾病。它引起器官和关节的炎症,影响运动和皮肤,并导致疲劳。在严重的情况下,它的症状可能使人衰弱,它所引起的并发症可能是致命性的。

2022-04-29