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Nat Commun:SAP97基因突变与精神分裂症相关

精神分裂症是一种使人衰弱的精神疾病,全世界约有2000万人患有此类疾病。症状主要包括幻觉、妄想、情感平淡、丧失个人认同感、执行功能差和记忆力减退。尽管经过多年的研究,但科学家们仍不清楚精神分裂症患者的大脑中哪些细胞和分子机制受到了破坏,且究竟是大脑中哪些特定区域会受到影响。越来越多的证据证明,谷氨酸突触支架蛋白SAP97功能丧失与精神

2022-03-09

Mol Psych:时钟基因突变或会导致自闭症谱系障碍的发生

来自明尼苏达大学医学院等机构的科学家们通过研究发现,昼夜节律钟基因的阻断或许参与到了自闭症谱系障碍的发生过程中。

2022-03-31

Cell:新型CRISPR成像技术平台Perturb-map或能揭示控制机体肿瘤免疫力的特殊基因

来自西奈山Icahn医学院等机构的科学家们通过研究开发出了一种新技术,其或能以此前不可能实现的规模和分辨率将特定基因与复杂的肿瘤特征联系起来,相关研究结果或有望帮助开发出针对抗癌药物的新方法。

2022-03-20

PNAS:揭示特殊精神疾病风险基因影响大脑发育的分子机制

来自瑞典卡罗琳学院等机构的科学家们通过研究开发了一种新型模型并揭示了风险基因CACNA1C影响大脑功能和精神性疾病发病风险的分子机制。

2022-02-27

强生PARP抑制剂Zejula(尼拉帕尼)一线治疗HRR基因突变mCRPC疗效显著!

Zejula是一种口服、高度选择性多聚ADP核糖聚合酶(PARP)抑制剂,在DNA修复缺陷的肿瘤中具有显著疗效。

2022-02-16

Cell Rep:突变特殊基因或有望帮助开发治疗胶质瘤患者的新型疗法

来自密歇根大学罗杰尔癌症中心等机构的科学家们通过研究发现,一种突变的基因或许会影响年轻人大脑中肿瘤细胞的生长,这或许揭示了一种对新型疗法的敏感性,相关研究结果或有望帮助研究人员开发新型有效的疗法来治疗携带这种该基因突变的胶质母细胞瘤患者。

2022-01-29

Nature Communications :CRISPR基因编辑会导致可遗传的基因组结构突变

  CRISPR-Cas9是对微生物、动植物,以及人类基因组进行修饰的强有力工具。在医疗保健领域,CRISPR-Cas9基因编辑为治愈遗传病、癌症,乃至心脏病等重大疾病带来了前所未有的希望。但这一切的前提是DNA被正确的修饰,而没有产生意外的变化。在进行CRISPR基因编辑时,脱靶性是一个重点关注的问题,因为这可能会破坏其他功能基因从而带

2022-02-09

上海交大林关宁/王振团队揭示强迫症与新发基因突变的关联

  出门后总觉得门忘了锁,得跑回去看看;每隔几分钟就下意识看手机,唯恐漏掉消息;明明很困,却总是熬夜玩手机;明明买来没什么用,却还是忍不住买买买;这些行为其实都是比较典型的强迫症行为,严重强迫症的危害很大,因为有不由自主的思想纠缠,或刻板的礼仪或无意义的行为重复,严重影响患者注意力,以及学习和工作,严重的可以完全丧失学习能力和工作能力,导

2022-01-19

Circulation:基因突变或能预测化疗所带来的心脏毒性效应

2022年1月7日 讯 /生物谷BIOON/ --多项药物基因组学研究发现,SLC28A3的同义基因组突变体rs7853758 (G>A, L461L)和基因内突变体rs885004或与蒽环类药物诱导的心脏毒性(AIC)的较低发生率存在统计学的关联;然而,真正的因果突变—该位点的心脏保护机制,SLC28A3和其它溶质转运蛋白(SLC)在AIC中所扮演的

2022-01-07

The Plant Journal :利用花生突变体挖掘抗病关键基因AhNPR3

  近日,国际著名杂志The Plant Journal (植物科学1区Top,5年平均影响因子7.66) 在线发表了题为“The AhNPR3 regulates the gene expression of WRKY and PR genes, and mediate the immune response of peanut (Ar

2022-02-10