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Cell:傅海安团队揭示基因突变诱导的蛋白相互作用致癌新机制

这一“先来后到”的抗癌靶向药物序贯联合疗法的策略目前在体外细胞模型中得到了支持,需要进一步在体内动物模型中进行验证。

2022-05-06

Nature子刊:人类癌症中最常见的基因突变排行榜

这是首次在所有癌症中评估基因突变的频率和比例,这些结果提示了我们需要重新评估应该将时间、精力和资源集中到哪些领域,这些发现可以帮助指导开发更有效的癌症治疗方法。

2022-04-21

Cell Death & Differentiation:早老素基因突变通过降低铁死亡促进神经退行性病变

虽然β斑块在病理上定义了阿尔茨海默病(AD),但这种多肽在引发神经变性中的因果作用仍然存在争议。

2022-04-29

Cell Rep:科学家发现或能向侵袭性黑色素瘤发送信号的基因突变

来自西奈山Icahn医学院等机构的科学家们通过研究发现,ARID2基因的突变或在增加黑色素瘤患病风险上扮演着非常关键的角色。

2022-04-25

《科学》:最新全基因组研究,全面解码体细胞突变与癌症的那些事儿!

众所周知,癌细胞中会积累大量在正常细胞中没有的体细胞变异,正是这些变异导致了癌症的发生,但其中只有少部分属于致癌的驱动变异[1]。

2022-05-15

Nature Biotechnology:超快速纳米孔测序7小时发现致病基因突变

 全基因组测序(WGS)可以让科学家看到一个人完整的DNA序列构成,其中包含从眼睛颜色到遗传疾病的所有信息。因此,基因组测序对于诊断患者涉及DNA的疾病至关重要——一旦医生知道了特定的基因突变,他们就可以相应地制定治疗方案。在对病人进行全基因组测序并分析结果,往往需要耗时几周时间,这已经被大多数医生认为是快速了。但对于一些急性病患者,这个时间显然还

2022-04-01

Nature子刊: 34129例结直肠癌组织中PTEN基因突变的综合分析

2019年,估计有超过14.5万例结直肠癌(CRC)病例,超过5.1万人死亡,使其成为美国癌症发病率和死亡率的第三大常见原因,无论男女。在被诊断为患有远处疾病的患者中,5年的总存活率保持在14%,这促使人们努力通过更好地了解CRC生物学来改进治疗方案。

2022-03-30

Science:在迄今最大规模的全基因组测序数据中鉴定替换突变特征

突变特征(mutational signature,也译为突变信号、突变标记或突变签名)---在肿瘤发生过程中起作用的DNA损伤和修复过程的印记---使人们了解每名患者所患癌症的环境原因和内源性原因。

2022-04-23

Science:构建渐进式基因组编辑的人类黑色素瘤模型,揭示突变对肿瘤和微环境的影响

癌症的发生是由于多个基因的突变使原本正常的细胞发生癌变,而且这些突变通常是长期积累的,在患者的肿瘤中产生了表型的多样性。特定癌症类型的特定基因改变与预后、对治疗(尤其是靶向治疗)的反应或抗性、以及肿瘤

2022-04-30

Science:对癌症中体细胞非编码突变模式的全基因组分析

肿瘤产生的一个关键标志是癌细胞在其基因组中获得了正常组织中不存在的体细胞突变。一些突变是驱动突变(driver mutation),有助于肿瘤细胞生长,但其他许多突变是乘客突变(passenger m

2022-04-13