Nature子刊：优化碱基编辑，治疗脊髓性肌萎缩症
所有这些实验结果表明，碱基编辑介导的对SMN2基因的外显子7的C6T的精准编辑，能够显著增加功能性SMN蛋白水平，从而为治疗SMA提供了一种新的治疗策略。
2023-12-11
JAMA子刊：顶级儿童医院颠覆性发现，近40%自闭症患儿到6岁不再符合自闭症标准！
如此之高的比例，可能会让很多人对早期的诊断产生怀疑。不过，Harstad强调，这个研究招募的自闭症患儿是由多学科会诊做出的诊断，误诊的可能性极低。
2023-12-08
研究发现，年轻时养猫，以后患精神分裂症的风险或高2倍以上
弓形虫是一种单细胞寄生虫，是猫科动物的肠道球虫，该虫呈世界性分布，全世界约25%的人类被感染过，中国阳性感染率为5%-20%，部分地区高达30%以上。
2023-12-13
研究揭示首发未用药精神分裂症患者自杀行为与糖代谢受损的关系
自杀行为可以沿着一个连续体分类，包括频繁想要结束生命（自杀意念）、制定具体自杀计划（自杀规划）、自杀企图、最终完成自杀。已有研究表明，精神分裂症患者在早期精神病发作时，存在共病性自杀行为和葡萄糖代谢障
2023-12-11
神济昌华：成功完成国内首例渐冻症患者AAV基因治疗及3个月随访
近期，基因治疗公司神济昌华一项“评估 SNUG01 单次鞘内注射治疗肌萎缩侧索硬化症患者的单臂、开放探索性临床研究”顺利启动并平行完成首例受试者同情用药（伦理获批后同情给药）后
2023-09-11
苏士成实验室发表Cell，发现并证实脉络丛肥大细胞驱动脑转移并发症
尽管BMS-262084存在潜在局限性，但这些研究结果证明了可以通过药物阻断类胰蛋白酶酶活性来逆转脉络丛上皮纤维的损伤和交通性TAH的进展。
2023-12-07
科研人员发现抑制YTHDF1可缓解脆性X染色体综合症
该研究揭示了m6A“阅读子”YTHDF1的抑制在改善脆性X染色体综合征的调控机制和潜在的干预效果，为相关临床治疗提供了新的潜在靶标。
2023-11-25