中国科学院研究者们揭示了CLDN18融合突变改善了胃癌卵巢转移患者对紫杉醇治疗的肿瘤反应
本研究阐明了原发性胃肿瘤和转移性卵巢肿瘤，以及同步和异时性卵巢转移之间存在的不同突变特征。
2024-05-22
Blood Adv：科学家识别出两种新型突变或会引起机体罕见血液障碍
本文研究结果表明，GNE介导的唾液酸从头生物合成通路对于胚胎发育非常关键，而从孕妇通过胎盘向胎儿提供唾液酸的挽救通路和供应或许并不足以促进机体发育。
2024-04-02
胰腺导管腺癌剪接改变:具有翻译潜力的新分子景观
胰腺导管腺癌(PDAC)是胰腺最常见和最具侵袭性的肿瘤类型(80%)。PDAC死亡率是世界上所有癌症中最高的之一，在欧洲和北美甚至更高。它占所有癌症相关死亡人数的4.7%，几乎与新病例的数量相当。
2023-12-20
Nat Med：特殊的血液突变或能增加机体急性肾脏损伤发生的风险
本文研究中，研究人员建立了CHIP或是一种特殊的遗传学机制，其能通过肾脏巨噬细胞所介导的异常免疫反应，来促使急性肾脏损伤后受损的肾脏功能发生恢复。
2024-03-13
上海九院开展世界首个基因编辑治疗先天性耳聋临床研究，在mRNA水平修复致病突变并恢复听力
这项研究也是首次使用单个AAV载体递送RNA编辑工具在临床前研究中实现遗传性耳聋的听力恢复。
2024-04-10
EMBO Mol Med：新研究有望利用CAR-T 细胞疗法治疗TP53 基因发生突变的急性髓性白血病
急性髓性白血病（AML）是一种侵袭性血癌。它是由人在一生中获得的大量基因突变引起的。其中的一个基因——肿瘤抑制基因 TP53发挥着关键作用。
2024-03-29
Nature子刊：施一公团队揭示人源剪接体识别pre-mRNA分支位点的分子机制
该研究为理解剪接体的早期组装过程以及分支位点的识别和选择机制提供了重要的结构信息，同时也为与癌症相关的SF3B1突变的致病机制提供了新的见解。
2024-01-10
Cell ：合成生物学的新前沿：对抗突变占主导地位的新策略
研究者利用合成生物学的策略，构建了一个模拟干细胞(stem cells)、前体细胞(progenitors)、和分化细胞(differentiated cells)分化过程的生物电路。
2024-02-14