施维雅突变IDH1/2酶双重抑制剂vorasidenib展现疗效：无进展生存期(PFS)达3.1年!
vorasidenib是一款针对突变IDH1/2酶的口服、选择性、脑渗透双重抑制剂。
eprenetapopt+维奈克拉+阿扎胞苷治疗TP53突变型急性髓性白血病(AML)：完全缓解率37%!
eprenetapopt是一款p53再激活剂，可重新激活突变型p53蛋白的活性，诱导程序性死亡。
Cell：揭示通过抑制剪接体捕获和维持小鼠全能性干细胞
小鼠胚胎发育由合子开始，经过2细胞、4细胞、8细胞和桑椹胚形成囊胚，之后继续发育形成胚内和胚外组织。具有最高潜能的干细胞被称为全能性干细胞，一般指体内的合子，2/4细胞，它可以发育到胚内和胚外组织。多能性干细胞一般来源于囊胚的内细胞团，其发育潜能受限，只能发育到胚内组织。1981年，人们首次在体外分离了第一株小鼠多能性胚胎干细胞系（ESC）。直到40年后的今
NEJM：新型改进型疗法或有望治疗早期BRCA突变相关的乳腺癌患者
2021年6月9日 讯 /生物谷BIOON/ --聚(腺苷二磷酸-核糖)聚合酶抑制剂能通过合成致死性来靶向作用同源重组修复缺陷的癌症类型，目前研究人员需要开发新型疗法来减少BRCA1或BRCA2种系突变相关的早期乳腺癌患者的疾病复发。近日，一篇发表在国际杂志New England Journal of Medicine上题为“Adjuvant Olapari
Frontiers in Plant Science：大豆突变体基因定位测序方法改良研究获进展
随着新一代测序技术的发展和全基因组测序（Whole Genome Sequencing， WGS）成本的不断下降，基于WGS的分离群体分组分析（Bulk Segregation Analysis，BSA）已成为快速定位候选基因的常规工具，但已报道的方法仍有待完善。例如，依赖于自交系杂交的QTL-seq策略需要后期耗费大量精力进行精细定位；而基于突变体的Mut
Science：揭示SNRPA1介导的选择性剪接途径促进癌症转移
2021年5月16日讯/生物谷BIOON/---选择性剪接（alternative splicing）是一种转录后调控机制，对转录组和蛋白质组的多样性至关重要。通过增加蛋白水平的复杂性，选择性剪接可以引起细胞的功能变化。众所周知，RNA结构元件在转录后调控过程（包括选择性剪接）中起着关键作用。因此，由RNA二级结构编码的调节信息对选择性剪接决定的作用是特别令
Science子刊：利用两种基因编辑策略精确校正DMD外显子缺失突变，可恢复97%的dystrophin蛋白产生
2021年5月26日讯/生物谷BIOON/---杜兴氏肌肉萎缩症（Duchenne muscular dystrophy, DMD，也译为杜兴氏肌肉营养不良症）是儿童中的一种最常见的致命性遗传疾病。DMD在男孩中的发病率为1/5000。它导致肌肉和心脏衰竭，并导致在30岁出头时过早死亡。当患者的肌肉退化时，他们被迫坐在轮椅上，而且当他们的横膈膜减弱时，他们最