Nature Biotechnology：绘制剪接调控的“GPS”——KATMAP如何精准区分剪接调控的直接与间接效应？
KATMAP是一种全新的可解释性回归模型，能够仅凭剪接因子敲低后的RNA-seq数据和该因子的结合序列偏好 (binding motif)，就能精准推断出其活性、调控靶点，并清晰地区分直接与间接效应。
2025-11-08
Nature Biotechnolog：绘制剪接调控的“GPS”！KATMAP如何精准区分剪接调控的直接与间接效应？
KATMAP的诞生，不仅仅是为我们提供了一个分析数据的新工具，它更代表了一种从海量转录组数据中萃取生物学智慧的新范式。
2025-11-09
Nature：当致癌突变遭遇“大清洗”：驱动基因突变先后决定肠道肿瘤发展路径
这些发现，结合在人类结直肠癌中与类似启动事件一致的突变模式的证明，表明肠上皮中驱动突变发生的顺序可以决定克隆是正选择还是负选择，并可以塑造随后的肿瘤发展。
2025-12-26
Nature Genetics：变“在场”为“在岗”——基于剪接修复的活性筛选系统，重塑高分辨率碱基编辑扫描新范式
研究团队开发了一种基于“编辑活性”的共筛选方法，它如同一枚精准的“试金石”，能够特异性地富集那些编辑真正“在岗工作”的细胞，从而将筛选的信噪比提升到了一个全新的水平。
2025-10-21
Nature：罕见基因突变大幅增加多动症风险
研究团队通过对 8895 名 ADHD 患者和 53780 名对照个体的外显子测序数据中罕见编码区突变的分析，鉴定出三个与 ADHD 密切相关的基因——MAP1A、ANO8 和 ANK2。
2025-11-13
《自然·医学》：高准确率AI读片识突变！新型AI模型基于常规病理切片检测EGFR突变，临床环境中AUC近0.9
用一张切片预判突变风险——这不仅是技术的革新，也是精准医疗向前迈出的关键一步。
2025-08-18
Nature Medicine：这个基因突变，会导致肥胖，但能抵御心脏病
这项研究带来一项矛盾的发现——携带 MC4R 基因突变的人会严重肥胖，但他们低密度脂蛋白胆固醇水平较低，且心脏病患病风险也低于体重指数（BMI）相似的同龄人。
2025-10-19
Science：泛素介导的线粒体自噬调节线粒体DNA突变的遗传
研究发现USP30酶过度激活会抑制泛素标记缺陷线粒体，导致突变线粒体DNA逃逸"质量控制系统"并遗传给后代；使用化合物CMPD39抑制USP30可在受精后创造"清除窗口"，有效清除突变线粒体DNA。
2025-10-24
