Nature Biotechnolog：绘制剪接调控的“GPS”！KATMAP如何精准区分剪接调控的直接与间接效应？
KATMAP的诞生，不仅仅是为我们提供了一个分析数据的新工具，它更代表了一种从海量转录组数据中萃取生物学智慧的新范式。
2025-11-09
Nature Biotechnology：绘制剪接调控的“GPS”——KATMAP如何精准区分剪接调控的直接与间接效应？
KATMAP是一种全新的可解释性回归模型，能够仅凭剪接因子敲低后的RNA-seq数据和该因子的结合序列偏好 (binding motif)，就能精准推断出其活性、调控靶点，并清晰地区分直接与间接效应。
2025-11-08
Nature Genetics：变“在场”为“在岗”——基于剪接修复的活性筛选系统，重塑高分辨率碱基编辑扫描新范式
研究团队开发了一种基于“编辑活性”的共筛选方法，它如同一枚精准的“试金石”，能够特异性地富集那些编辑真正“在岗工作”的细胞，从而将筛选的信噪比提升到了一个全新的水平。
2025-10-21
Nature：罕见基因突变大幅增加多动症风险
研究团队通过对 8895 名 ADHD 患者和 53780 名对照个体的外显子测序数据中罕见编码区突变的分析，鉴定出三个与 ADHD 密切相关的基因——MAP1A、ANO8 和 ANK2。
2025-11-13
《自然·医学》：高准确率AI读片识突变！新型AI模型基于常规病理切片检测EGFR突变，临床环境中AUC近0.9
用一张切片预判突变风险——这不仅是技术的革新，也是精准医疗向前迈出的关键一步。
2025-08-18
Cell：先导编辑+AI，全面解析ATM基因所有点突变的功能
该研究利用先导编辑和深度学习对 ATM 基因所有可能的 27513 种单核苷酸突变（SNV）进行了全面功能评估，并开发了一种深度学习模型——DeepATM。
2025-07-16
《免疫》：p53突变被小看了！哈佛/MIT团队首次发现，p53常见错义突变会上调Cxcl1，打造免疫抑制微环境
研究首次证实p53的常见错义突变p53R172H可在NF-κB的帮助下，通过调节Cxcl1等趋化因子表达，参与胰腺癌肿瘤微环境中的免疫抑制，也使现有免疫检查点抑制剂（ICIs）治疗难以见效。
2025-07-02
Nature Medicine：这个基因突变，会导致肥胖，但能抵御心脏病
这项研究带来一项矛盾的发现——携带 MC4R 基因突变的人会严重肥胖，但他们低密度脂蛋白胆固醇水平较低，且心脏病患病风险也低于体重指数（BMI）相似的同龄人。
2025-10-19
Science：泛素介导的线粒体自噬调节线粒体DNA突变的遗传
研究发现USP30酶过度激活会抑制泛素标记缺陷线粒体，导致突变线粒体DNA逃逸"质量控制系统"并遗传给后代；使用化合物CMPD39抑制USP30可在受精后创造"清除窗口"，有效清除突变线粒体DNA。
2025-10-24