Nature子刊：复旦大学开发碱基编辑疗法，长期恢复隐性基因突变耳聋小鼠听力
本研究提示，腺嘌呤碱基编辑器（ABE）可用于挽救听觉突触病病例的听力功能，从而为遗传性听力损失提供了潜在的精准治疗策略。
2024-08-14
Nature：双重免疫检查点抑制加化疗对携带KEAP1/STK11突变的转移性非鳞状NSCLC患者有益
这些发现证明，携带STK11或KEAP1突变的NSCLC患者对PD-(L)1抑制剂和化疗的标准组合相对耐药，但如果在治疗方案中加入CTLA-4抑制剂，他们就能明显获益。
2024-10-22
Nature | 大规模结直肠癌基因组研究：寻找预后突变与治疗靶点
这项研究实现了迄今为止最大规模的结直肠癌基因组和转录组的综合分析，并将分子层面的发现与高质量的临床数据相结合，从而识别关键预后因子，这使这项研究有别于其他绝大多数癌症基因组学的研究。
2024-08-09
Commun Chem：新研究揭示突变的p53 蛋白促进p63和p73转化为癌症促进因子机制
正常的p53可以形成功能性生物分子凝聚物，而这些突变体则大大加快了向固态、淀粉样状态的转变。这种转变通过一种类似朊病毒（prion）的机制进行，将 p63 和 p73凝聚物转化为淀粉样聚集物。
2024-09-23
Science：利用核酶将较小的mRNA拼接在一起，有望治疗由较大的基因突变引起的遗传疾病
StitchR技术不仅可以与多种不同类型的载体结合使用，还可以高效地与任何mRNA序列结合，这为它在多种疾病和应用中的广泛使用打开了大门。
2024-11-30
Cell | Cheng-Zhong Zhang/鲍春旸等揭示X染色体突变和癌症的性别差异之间的联系
该研究首次阐明一个可以解释癌症性别偏差的基因组变异，首次证明一个体细胞变异可以逆转X染色体失活（这一过程在女性胚胎发育期间启动后一直稳定保持）。
2024-08-25
Cell Rep：特殊的蛋白突变及与之相关的DNA结构空间改变或会促进人类白血病的发生
本文研究结果确立了STAG2能作为染色质接触、基因表达和机体造血系统分化的关键调节性因子，同时还识别出了可能会参与人类白血病发生的候选靶向基因。
2024-08-20
JCO Global Oncol：科学家在中国卵巢癌患者中识别出可靶向作用的特殊突变体RAD51D
本文研究揭示了中国卵巢癌患者的遗传蓝图，同时研究人员在患者机体中识别出了一种富集的RAD51D突变体，这或许就能作为卵巢癌管理的重要参考并能提供一种潜在的治疗性靶点。
2024-09-03