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同期两篇Nature论文:首次完成人类Y染色体完整基因测序

人类Y染色体由于结构复杂一直很难测序和组装。超过一半的Y染色体在当前的人类参考基因组组装中缺失,导致我们对人类Y染色体的认识很不全面,这也限制了我们对其组成、复杂性以及在不同人群间差异的理解。

2023-08-25

Nature:首次成功地对人类Y染色体进行全面测序

在一项新的研究中,全球 100 多名研究人员对与男性发育有关的染色体---Y染色体---进行了全面测序,这是人类基因组中最后一个神秘的部分。他们的发现完成了 Y 染色体的遗传密码,并揭示了一些关键细节

2023-08-30

Nature:对1万多份人类癌症样本分析揭示了染色体失衡驱动癌症发生背后的分子机制

来自MIT等机构的科学家们通过利用所开发的计算工具进行研究后发现,非整倍体会驱动癌症的进展;利用这种方法,研究人员比价了1万多名癌症患者机体肿瘤细胞的大型染色体改变,并识别出了关键的染色体区域。

2023-07-07

人类的发病风险或与X染色体密切相关!

来自凯斯西储大学等机构的科学家们通过研究表明,相比男性而言,女性大脑中名为泛素-特异性肽酶11的X染色体连锁酶类的表达水平会更高,这或许就会导致tau蛋白在大脑中的积累水平更高。

2022-10-20

AJHG:揭示与男性不育症相关的X染色体奥秘

本文研究结果大大减少了隐匿精子症和无精子症患者机体X染色体相关遗传病因的研究空白,有望帮助未来开发新型男性不育症的诊断策略和治疗手段。

2022-07-21

Nature:确定人类癌症的染色体不稳定性特征,有助于开发更好的癌症治疗方法

在一项新的研究中,研究人员找到了一种识别和解释癌症染色体不稳定性的方法,染色体不稳定性揭示了一些存活率通常不到10%的致命癌症的复杂遗传原因。

2022-06-20

科学家开发出一种诊断人类染色体缺陷错误的新方法!

来自哥本哈根大学等机构的科学家们通过研究开发出了一种新方法,其或能帮助研究人员阐明染色体缺陷的发生机制,并阐明疾病相关的染色体改变以及如何进行相关的诊断。

2022-05-31

Cell:揭示X染色体失活新机制!100个Xist分子足以实现整条X染色体失活

在哺乳动物发育的一个奥秘中,早期雌性胚胎中的每个细胞都会关闭其两条X染色体中的一条,只留下一条功能性的X染色体。多年来,这种X染色体失活背后的机制一直很模糊,但是来自美国加州大学洛杉矶分校的研究人员如今在一项新的研究中在理解这一过程方面迈出了重要一步。

2021-11-15

Science:揭示食蟹猴发育过程中的X染色体剂量补偿机制

哺乳动物的性染色体是双态的,即X和Y染色体。雌性有两条X染色体,而雄性有一条X染色体和一条Y染色体。X染色体编码800多个基因;相比之下,Y染色体编码关键的雄性决定因子SRY,但一般来说它编码的基因数量较少。进化出的机制可确保X和常染色体之间以及雌性和雄性之间的基因剂量平衡:X染色体上调(XCU)和X染色体失

2021-11-22

Genome Biology:中国科学家提出动物性染色体起源新假说,首个鱼类Y染色体完整图谱出炉

  福建省淡水水产研究所薛凌展团队联合福建师范大学、华中农业大学和维也纳大学等单位,在Genome Biology 在线发表题为“ Telomere-to-telomere assembly of a fish Y chromosome reveals the origin of a young sex chromosome pair ”

2021-08-05