人类的发病风险或与X染色体密切相关!
来自凯斯西储大学等机构的科学家们通过研究表明,相比男性而言,女性大脑中名为泛素-特异性肽酶11的X染色体连锁酶类的表达水平会更高,这或许就会导致tau蛋白在大脑中的积累水平更高。
AJHG:揭示与男性不育症相关的X染色体奥秘
本文研究结果大大减少了隐匿精子症和无精子症患者机体X染色体相关遗传病因的研究空白,有望帮助未来开发新型男性不育症的诊断策略和治疗手段。
Nature:确定人类癌症的染色体不稳定性特征,有助于开发更好的癌症治疗方法
在一项新的研究中,研究人员找到了一种识别和解释癌症染色体不稳定性的方法,染色体不稳定性揭示了一些存活率通常不到10%的致命癌症的复杂遗传原因。
科学家开发出一种诊断人类染色体缺陷错误的新方法!
来自哥本哈根大学等机构的科学家们通过研究开发出了一种新方法,其或能帮助研究人员阐明染色体缺陷的发生机制,并阐明疾病相关的染色体改变以及如何进行相关的诊断。
Cell:揭示X染色体失活新机制!100个Xist分子足以实现整条X染色体失活
在哺乳动物发育的一个奥秘中,早期雌性胚胎中的每个细胞都会关闭其两条X染色体中的一条,只留下一条功能性的X染色体。多年来,这种X染色体失活背后的机制一直很模糊,但是来自美国加州大学洛杉矶分校的研究人员如今在一项新的研究中在理解这一过程方面迈出了重要一步。
Science:揭示食蟹猴发育过程中的X染色体剂量补偿机制
哺乳动物的性染色体是双态的,即X和Y染色体。雌性有两条X染色体,而雄性有一条X染色体和一条Y染色体。X染色体编码800多个基因;相比之下,Y染色体编码关键的雄性决定因子SRY,但一般来说它编码的基因数量较少。进化出的机制可确保X和常染色体之间以及雌性和雄性之间的基因剂量平衡:X染色体上调(XCU)和X染色体失
Genome Biology:中国科学家提出动物性染色体起源新假说,首个鱼类Y染色体完整图谱出炉
福建省淡水水产研究所薛凌展团队联合福建师范大学、华中农业大学和维也纳大学等单位,在Genome Biology 在线发表题为“ Telomere-to-telomere assembly of a fish Y chromosome reveals the origin of a young sex chromosome pair ”
Nature:完整人类第八号染色体的结构,功能和进化研究取得进展
自20年前人类基因组测序宣布以来,由于着丝粒内聚集了大量高度相同的重复区域、片段重复区域和染色体的近端短臂,人类染色体的研究一直没有完成。大量(超过100kb)高度相同的重复序列是拷贝数多态性的,这意味着这些区域一直作为缺口存在,这限制了我们对人类遗传变异和进化的理解。每个人类染色体的完整组装对于理解人类生物学和进化是必不可少的。美国
PNAS:科学家揭示X染色体和Y染色体拮抗协同进化的分子机制
2021年4月2日 讯 /生物谷BIOON/ --性染色体有多种独特的特性,其能区别于常染色体,包括其遗传方式、两性间所经历的选择以及基因含量,性染色体不仅参与到了性别的遗传决定,同时其也是性冲突和物种形成的重要因素。近日,一篇发表在国际杂志Proceedings of the National Academy of Sciences上题为“Sexually
Nat Cell Biol:科学家阐明脆性X染色体综合征发病的分子机制
2021年2月15日 讯 /生物谷BIOON/ --近日,一项刊登在国际杂志Nature Cell Biology上的研究报告中,来自罗切斯特大学等机构的科学家们通过研究发现,脆性X染色体综合征细胞中的许多异常都与机体中主要的质量控制系统发生故障有关,相关研究结果有望帮助阐明疾病发生背后的分子机制并开发多种潜在的治疗性手段。当个体机体无法制造名为FMRP的脆