两篇Cell表明利用一种基于CRISPR/Cas9的技术有望治疗脆性X染色体综合征
小编推荐会议：2018基因编辑与基因治疗研讨会2018年2月22日/生物谷BIOON/---脆性X染色体综合征（fragile X syndrome）是男性智力残疾的最常见原因，其中每3600名出生的男孩中就有一人受到影响。这种综合征还能够导致自闭症状，如社交和沟通障碍，以及注意力问题和活动过度。目前，这种疾病是无法治愈的。脆性X染色体综合征是由X染色体上的FMR1基因发生突变引起的。甲基化会阻止
Cell：靶向基因Brd4有望治疗脆性X染色体综合征
图片来自Rockefeller University。2017年11月5日/生物谷BIOON/---在作为智力障碍和自闭症的主要遗传形式的脆性X染色体综合征（Fragile X Syndrome）中，单个缺陷基因的影响通过一系列的化学通路加以传递，从而改变脑细胞之间的信号。它是一种复杂的疾病，但是在一项新的研究中，来自美国洛克菲勒大学的研究人员发现在动物模型中，抑制一种调节蛋白可改变导致这种疾病的
利用CRISPR/Cas9成功清除一条完整的染色体
图片来自iStock, Polesony2017年8月2日/生物谷BIOON/---在一项新的研究中，来自澳大利亚阿德雷德大学的研究人员利用CRISPR-Cas9基因组编辑技术成功地清除了一条完整的小鼠染色体。在XY小鼠胚胎干细胞中，他们在体外在Y染色体的着丝粒或长臂上产生许多双链断裂，从而导致Y染色体片段化，并且在这种小鼠胚胎干细胞中消失。当在体内在小鼠胚胎中采用这种着丝粒靶向方法时，这也会导致
一条Y染色体如何确定曹操后人？人类学别有洞天 | 专访李辉
图片来自nationalgeographic.com编者按：2009年岁末，河南某村发现疑似曹操墓遗址的消息震动国人。巧合的是，复旦大学人类学实验室李辉教授在当年10月就开始调查全中国曹姓男子Y染色体，寻找曹操的后代。两个原本并
Nature：科学家鉴别出机体识别X染色体的关键分子机制
在雄性果蝇的细胞中，其X染色体的活性是雌性果蝇X染色体活性的两倍，近日一项刊登在国际杂志Nature上的研究报告中，来自慕尼黑大学的研究人员通过研究揭示了特殊酶类识别染色体的分子机制。
人类染色体传奇故事：可怜的Y染色体
在人类中，起到区分个体性别的主角就是性染色体：X和Y染色体。人类是二倍体生物，其染色体都是成双成对存在的，每对染色体都是几乎没有形状差异的孪生姐妹。但是X和Y这一对性染色体就显得有点离经叛道了：按照
新的靶向药物可治疗脆性X染色体综合征和自闭症
美国加州大学戴维斯分校 MIND 研究所和芝加哥Rush大学医学中心的科研人员的一项研究发现，一种针对脆性X染色体综合征核心症状的处于研究阶段的化合物可以有效解决该病的社会退缩以及特有的挑战性行为，这让它成为了针对脆性X染色体综合征的首个此类发现，同时有可能成为自闭症谱系障碍的首个此类发现。 这项发现是对患X染色体脆性综合征的成年和儿童受试者的一项临床试验的结果。
ACS Chem Biol & JACS：开发出可以逆转脆性X染色体综合征相关疾病的新型分子
2012年9月5日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，来自斯克利普斯研究所佛罗里达分校的研究者开发设计出了一种新型化合物，其可以作为一种新型潜在的疗法来治疗和脆性X染色体综合征（fragile X syndrome）相关的某些疾病。脆性X染色体综合征是一种遗传性疾病，可以引发智力发育迟缓、不育、记忆力减退等病症。
Nature：发现介导X染色体失活的新RNA
在雌性哺乳动物中，两条X染色体需要随机失活一条，以确保雌雄个体有同等剂量的X染色体转录产物。以往的研究中，研究者发现非编码RNAXist介导真哺乳亚纲动物X染色体失活，但在后兽亚纲动物中不存在Xist。因此后兽亚纲动物的X染色体失活机制是什么成为困扰科学界已久的谜题。 本文中，研究者利用短尾猊作为研究对象，发现Rsx (RNA-on-the-silent X) 介导X染色体失活。
染色体X&Y？NO！影响性别分化的新型遗传物质—miRNAs
近日刊登在国际杂志Genetics上的一篇研究论文中，来自冷泉港实验室的研究人员通过对果蝇进行研究发现，一系列短的RNA分子，即miRNAs或许在区分果蝇的雌雄上也扮演着重要的角色。