ACS Chem Biol & JACS：开发出可以逆转脆性X染色体综合征相关疾病的新型分子
2012年9月5日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，来自斯克利普斯研究所佛罗里达分校的研究者开发设计出了一种新型化合物，其可以作为一种新型潜在的疗法来治疗和脆性X染色体综合征（fragile X syndrome）相关的某些疾病。脆性X染色体综合征是一种遗传性疾病，可以引发智力发育迟缓、不育、记忆力减退等病症。
Nature：发现介导X染色体失活的新RNA
在雌性哺乳动物中，两条X染色体需要随机失活一条，以确保雌雄个体有同等剂量的X染色体转录产物。以往的研究中，研究者发现非编码RNAXist介导真哺乳亚纲动物X染色体失活，但在后兽亚纲动物中不存在Xist。因此后兽亚纲动物的X染色体失活机制是什么成为困扰科学界已久的谜题。 本文中，研究者利用短尾猊作为研究对象，发现Rsx (RNA-on-the-silent X) 介导X染色体失活。
染色体X&Y？NO！影响性别分化的新型遗传物质—miRNAs
近日刊登在国际杂志Genetics上的一篇研究论文中，来自冷泉港实验室的研究人员通过对果蝇进行研究发现，一系列短的RNA分子，即miRNAs或许在区分果蝇的雌雄上也扮演着重要的角色。
Cell Reports：染色体完整性的双保险
基因组的不稳定性会导致细胞死亡或者引发癌症，现在科学家们发现，细胞中有两个分子机制共同起作用，以避免发生这种情况。南加州大学的科学家们指出，在DNA解链进行复制时，重复DNA处于最不稳定的时期，此时就依赖异染色质和复制叉蛋白联手对其进行保护。文章于3月7日提前发表在Cell Reports杂志的网络版上。
Neuron：新药可逆转实验鼠脆性X染色体综合征症状
4月12日，美国麻省理工学院等机构的研究人员在国际杂志《神经元》Neuron上报告说，他们研制出一种新药，可成功逆转患脆性X染色体综合征实验鼠的部分症状。这一研究为此类遗传病患者带来治疗希望。 脆性X染色体综合征是由于人体内X染色体形成过程中突变所导致的常见遗传病，也是孤独症和智力迟钝最普遍的遗传病因。临床主要表现为中、重度智力低下，例如学习能力缺失、认知障碍等，此外还伴有特异的身体和行为特征。
Nature：染色体的真实形态发现，并不是X形状
日前，来自英国剑桥巴布拉汉研究所(Babraham Institute)等机构的研究人员构建出了漂亮的染色体 3D 模型，这些模型更准确地显示出了染色体的复杂形状以及 DNA 在其中折叠的方式。原来我们所熟知的染色体的X形态并不是其真正的模样。相关文章发表在2013年9月25日的《Nature》上。
Mol Biol Evol：揭示X染色体上的特殊逃逸基因或和个体精神损伤直接相关
2013年10月9日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，刊登在国际杂志Molecular Biology and Evolution上的一篇研究文章中，来自英国巴斯大学的研究者通过研究，在机体X染色体上发现了很多数量的“逃逸基因”，而且这些基因在此前研究中并未发现过；该研究为科学家理解人类的精神损伤疾病提供了一定思路。
JCB：单一核苷酸的改变就可引发脆性X染色体综合征
--近日，一项发表在国际杂志The Journal of Cell Biology上的研究报告中，来自叶史瓦大学的研究者通过研究发现，单个核苷酸的改变或许就会引发个体患脆性X染色体综合征。
PLoS Genetics：X染色体数目引起肥胖的性别差异
一般来说，男女两性在体重，脂肪分布及代谢疾病上具有较大的差异。之前的研究认为，这很大程度上归咎于男性及女性体内不同性激素的作用。 近日，来自美国加州大学洛杉机分校的研究人员Karen Reue等人发现，细胞内X染色体的数目是肥胖表现出性别差异的内因。相关研究成果于5月10日发表在PLoS Genetics。