新的靶向药物可治疗脆性X染色体综合征和自闭症
美国加州大学戴维斯分校 MIND 研究所和芝加哥Rush大学医学中心的科研人员的一项研究发现，一种针对脆性X染色体综合征核心症状的处于研究阶段的化合物可以有效解决该病的社会退缩以及特有的挑战性行为，这让它成为了针对脆性X染色体综合征的首个此类发现，同时有可能成为自闭症谱系障碍的首个此类发现。 这项发现是对患X染色体脆性综合征的成年和儿童受试者的一项临床试验的结果。
ACS Chem Biol & JACS：开发出可以逆转脆性X染色体综合征相关疾病的新型分子
2012年9月5日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，来自斯克利普斯研究所佛罗里达分校的研究者开发设计出了一种新型化合物，其可以作为一种新型潜在的疗法来治疗和脆性X染色体综合征（fragile X syndrome）相关的某些疾病。脆性X染色体综合征是一种遗传性疾病，可以引发智力发育迟缓、不育、记忆力减退等病症。
Nature：发现介导X染色体失活的新RNA
在雌性哺乳动物中，两条X染色体需要随机失活一条，以确保雌雄个体有同等剂量的X染色体转录产物。以往的研究中，研究者发现非编码RNAXist介导真哺乳亚纲动物X染色体失活，但在后兽亚纲动物中不存在Xist。因此后兽亚纲动物的X染色体失活机制是什么成为困扰科学界已久的谜题。 本文中，研究者利用短尾猊作为研究对象，发现Rsx (RNA-on-the-silent X) 介导X染色体失活。
Nature：揭示脆性X染色体综合征蛋白与引发自闭症的100个基因直接相关
2012年12月17日 讯 /生物谷BIOON/ --医生们都知道，脆性X染色体综合征的病人，其是最常见的遗传性智障病人，这种病人同时也被诊断为自闭症，但是关于这两种病症之间的诊断相关性却无人知晓。近日，来自杜克大学医学中心等处的研究者指出了连接这两种病症之间精确的遗传足迹，相关研究成果刊登于国际杂志Nature上，文章中研究者指出了更为精确的遗传检测方法并且将自闭症相关的障碍进行了谱系分类。
Cell：癌症突变往往会影响X染色体
2013年10月19日讯 /生物谷BIOON/--每个癌症够源于一个人的遗传物质改变（突变）。一个人的一生中通常发生单个细胞中的“体细胞突变”，随着时间的推移，原有的受损细胞积累额外的突变，但这它在很大程度上仍是未知的，为什么会发生突变。 通过研究何时何地发生突变，研究人员希望洞悉细胞癌变的早期机制。现在研究人员分析各类肿瘤细胞的基因组，首次分析了体细胞突变的确切分布。
JCB：单一核苷酸的改变就可引发脆性X染色体综合征
--近日，一项发表在国际杂志The Journal of Cell Biology上的研究报告中，来自叶史瓦大学的研究者通过研究发现，单个核苷酸的改变或许就会引发个体患脆性X染色体综合征。
Nature突破性发现：X染色体对精子的重要作用
一项最新研究通过详细的基因序列分析表明，一直以来被认为是女性染色体的X染色体，其大部分组成成分在精子的生成过程中扮演了重要的特殊作用。 这一令人感到惊讶的研究新发现，公布在Nature出版社旗下Nature Genetics杂志上，由Whitehead研究所的研究人员完成。
Science：新研究有助开发基因治疗的人类人工染色体
着丝粒是基因组中的特殊区域，是能通过显微镜识别的交叉形染色体的主缢痕。细胞骨架在细胞分裂过程中牵连着着丝粒将染色体平均分配到两个子细胞中。在过去的研究中，科学家们发现在大多数生物中染色体的位置并不取决于DNA的序列。近期来自德国马普免疫生物和表观遗传研究所的科学家们在新研究中证实一种DNA的包装蛋白——组蛋白CenH3对染色体着丝粒的定位、功能和遗传起决定性作用。
PNAS：黑猩猩X染色体适应性进化研究获进展
1月23日，《美国科学院院报》(PNAS)上发表了由哥本哈根动物园、哥本哈根大学和奥胡斯大学等单位主导完成的“黑猩猩X染色体适应性进化研究成果”。在此项研究中，研究人员构建了目前最大的黑猩猩基因编码区多态性数据库，并发现在黑猩猩的X染色体上存在大量的适应性变异。本研究成果在分子进化和灵长类动物适应性进化研究史上是一个重要的里程碑，为人类与黑猩猩在遗传进化方面的研究奠定了重要的基础。
Y染色体新研究揭秘人类祖先
尽管我们一直在追踪人类家族与一些共同祖先之间的血统联系，但科学家仍不清楚这些祖先在何时以及如何开始令现在的人口如此多样化的。 一项运用了全球先进的DNA分析法的最新研究成果为解开这一谜团带来了曙光。通过研究不同人种的Y染色体的DNA序列，科学家已确定人类父系最近的共同祖先生活在距今12万至15.6万年前。 这是首次通过许多完整Y染色体DNA序列追溯男性人类祖先。