Nature：重磅！科学家开发出一种诊断人类染色体缺陷错误的新方法！

自然流产最常见的原因是染色体缺陷，但其或许很难会被发现。近日，一篇发表在国际杂志Nature上题为“Nonlinear mechanics of human mitotic chromosomes”的研究报告中，来自哥本哈根大学等机构的科学家们通过研究开发出了一种新方法，其或能帮助研究人员阐明染色体缺陷的发生机制，并阐明疾病相关的染色体改变以及如何进行相关的诊断。

如今在丹麦，越来越多的人都会遭遇生育方面的问题，自然流产发生最常见的原因就是染色体的缺陷，在怀孕12周之前发生的流产中，有一半以上都是由于胚胎存在染色体缺陷所致。通常情况下，临床医生并不清楚到底是哪条染色体发生缺陷所致，因此，其也很难知道夫妻双方应该如何做来成功完成妊娠，本文研究或许有望阐明这一点。研究人员开发了一种新方法，其能以前所未有的详细程度来描述染色体的特征，并可能会揭示新的染色体错误，这些错误无法利用当前的方法来进行诊断。

研究者Ian Hickson指出，我们的想法是能从存在生育问题的患者机体中提取染色体样本进行分析，比如，利用我们的方法来对染色体进行分析从而确定到底哪里出现了错误，这或许就有可能被用来调查其它染色体缺陷和疾病，比如癌症等。如今，检查然提的缺陷已经是丹麦很多医院的正常做法，但研究人员所开发的新方法或能更加彻底地分析染色体。

文章中，研究人员利用一种特殊的光学镊子和超分辨率显微镜来分析染色体，就好像在细胞内操作一样，在细胞中染色体是灵活且可移动的；利用这种方法，研究人员就能移动、按压并牵扯染色体来观察是否其存在任何异常情况，同时还能发现更多隐藏的染色体缺陷。研究者表示，世界上大约有1%的人口存在染色体缺陷，机体中的染色体拥有一种非常精细的平衡，然而一个小小的染色体错误或许就会产生广泛的后果。

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最为人所熟知的遗传性染色体异常就是唐氏综合征了，其是由与患者机体携带了额外的一个21号染色体所引起的遗传性疾病，而一个不太知名的缺陷，即胚胎携带3份16号染色体，其也是引发自然流产最常见的原因。在存在染色体缺陷的人群中，有些人仍然能过上正常的生活，比如携带双Y染色体的男性，而对于其它携带染色体缺陷的人群而言，其发生疾病的风险会更高，同时也会导致携带者过早死亡。

研究人员希望这种新方法或能用于诊断染色体缺陷并能帮助尽可能早地筛查胎儿的染色体缺陷，从长远来看，甚至还有可能帮助一些染色体缺陷的人群，比如筛查其染色体从而进行克服缺陷特定特征的治疗。简单地说，癌症是机体DNA和染色体介导的一种疾病，当分析受影响组织的染色体时，研究人员往往能发现患者的癌症，即能通过发现其机体中染色体数量很高这一事实来发现，比如83条或71条染色体，而并非46条染色体，但在很多情况下，这或许并不是非常明显的。

在有些情况下，研究人员希望这种新方法能帮助确定是否染色体真的会隐藏这些致癌变化，在临床试验中尝试之前，研究人员推测这种方法或许需要在实验室中测试5-10年时间。综上，本文研究中，研究人员所开发的新方法或许为调查正常和疾病相关的染色体的结构和动态变化开启了大门。（生物谷Bioon.com）

原始出处：

Meijering, A.E.C., Sarlós, K., Nielsen, C.F. et al. Nonlinear mechanics of human mitotic chromosomes. Nature 605, 545–550 (2022). doi：10.1038/s41586-022-04666-5