JCI：新研究揭示IFITM5基因突变引发骨干细胞异常分化，从而导致V型成骨不全症
V型成骨不全症是一种由基因IFITM5突变引起的脆骨病。这种基因突变阻碍了骨干细胞正常发育为形成健康骨骼的成熟细胞，这种突变会导致形成极脆的骨骼。
JCI：唐晓芳等揭示内质网膜蛋白复合体调控肺表面活性蛋白C突变体SP-C(I73T)的转运并可作为间质性肺病的潜在治疗靶点
研究人员提出SFTPCI73T突变的主要致病机制：SP-C(I73T)突变蛋白在EMC3的参与调控下被错误地运输并累积在细胞膜处，从而破坏了AT2细胞内囊泡运输途径并造成线粒体功能障碍。
JBC：科学家开发出一种能靶向作用自身免疫性疾病相关基因突变体的新方法
这项研究中，研究人员开发出了一种高度灵敏且高通量的方法来识别与MIF基因中突变DNA序列结合并抑制其与转录因子或控制遗传信息转录的特殊蛋白相互作用的分子。
Cell：新研究揭示ARID1A基因突变让癌症患者对免疫疗法敏感机制
来自索尔克研究所的研究人员想知道这种突变会如何影响治疗的敏感性，以及临床医生如何利用这些信息为每位患者量身定制癌症治疗方案。
Cancer Cell丨基于SWI/SNF ATPase降解剂的小细胞肺癌和多发性骨髓瘤的表观遗传治疗新策略
本研究进一步拓展和加深了我们对于mSWI/SNF染色质重塑复合物在促进小细胞肺癌以及B细胞恶性肿瘤发生发展中的生物学功能的认识。
《癌细胞》：中国医学科学院肿瘤医院王洁/王志杰团队提出，基于ctDNA的免疫分型，能助力晚期肺癌免疫+化疗方案精准分层施治！
结合此前分析的发现，bGIS-2亚组应该是最适合免疫+化疗方案的患者，数据分析也证实了这一点，但免疫+化疗方案的PFS和长期OS获益主要在非腺癌患者中体现。
《JAMA·肿瘤学》：吴一龙团队首次证实，ctDNA可辅助判断哪些肺癌患者无需长期接受靶向治疗！
研究结果表明，对EGFR/ALK/ROS1基因变异阳性患者，基于ctDNA及癌胚抗原（CEA）检测、影像学检查综合评估的适应性减量TKI治疗模式，可使所有患者获得中位时间9.1个月的“药物假期”。
Nature子刊：粘着斑激酶-YAP信号轴驱动肺癌耐药周细胞和残留病变
这项研究强调了靶向FAK-YAP/TEAD通路的潜力，这阻碍了目前癌基因驱动的非小细胞肺癌靶向治疗的有效性。它还强调了癌细胞中FAK-YAP信号与TME之间生物交流的重要性。
J Clin Oncol | Taletrectinib：对抗G2032R突变的强效ROS1抑制剂，临床研究显现持续疗效
Taletrectinib是一种有效的下一代ROS1 TKI，在TKI-naїve和克唑替尼预处理的ROS1+ NSCLC中都显示出有意义的疗效结果。
CA重磅：肺癌重返全球第一！GLOBOCAN最新数据发布，肺癌反超乳腺癌，重回“全球第一大癌症”
这项研究表明，2022年全球预计癌症新增病例近2000万例，癌症死亡病例近1000万例。到2050年，每年新增癌症病例将达到3500万例。