Cell：新方法揭示了拷贝数变异对人类基因组和健康产生强大的影响
在一项新的研究中，来自美国布罗德研究所、布莱根妇女医院和哈佛医学院的研究人员开发出一种计算方法，在英国生物数据库中检测到1500万个CNV，比以前对相同数据的分析结果多出六倍。
Br J Pharmacol: 肾脏疾病中的RNA m6A修饰和潜在的靶向治疗策略
从流行病学来看，肾脏疾病影响着全球超过7.5亿人，是目前最重要的全球公共卫生问题，迫切需要认真关注和跟进相应的预防措施。肾脏疾病是一种复杂、高发、致命性疾病，社会经济负担沉重。
照亮人类基因组中的“暗部”！Nucleome Therapeutics获4000万美元融资
利用该平台Nucleome已经研究了涉及20多种不同的免疫细胞类型的超过350万种遗传变异，探索在不同类型细胞中变异如何影响了暗基因组中调节元件的作用，并建立了细胞类型与1000多种疾病之间的联系。
好风借力，乘势解密——多组学助力多维揭示进化奥秘
多组学是一种快速兴起的、以先进的测序和芯片技术为动力的生命科学研究方法，代表了一种新的全面理解生物学的视角，能够帮助我们探寻规律、看到隐藏在某一类数据后的“秘密”，让我们更深入地了解生物学
Cell：女性为何更易患阿尔兹海默病？人类的发病风险或与X染色体密切相关！
来自凯斯西储大学等机构的科学家们通过研究表明，相比男性而言，女性大脑中名为泛素-特异性肽酶11的X染色体连锁酶类的表达水平会更高，这或许就会导致tau蛋白在大脑中的积累水平更高。
空间转录组学新突破：摆好聚光灯，让RNA自己说话！
在多细胞生物中，不同类型的细胞在组织内会以特殊的模式组织起来。在显微镜下观察，这些形形色色的细胞可能因为占据了独特的位置、表现为不寻常的形状或表达特定的生物标志物分子而千姿百态。
郭国骥/韩晓平团队发表基于人工智能神经网络的基因组解读系统——女娲
基于DNA序列编码基因表达模式的假设，该研究提出了深度学习模型Nvwa（女娲），首次实现了完全基于基因组序列预测单细胞水平的基因表达，且预测准确度与实验测量精度相当。
Cell Host & Microbe综述：人类肠道病毒基因组的进展与挑战
近十年，多种非脊髓灰质炎肠道病毒在世界范围内爆发流行，加之肠道病毒变异重组快、传播能力强，已经成为全球公共卫生安全领域非常棘手的难题。
溢价666%，阿斯利康6800万美元收购罕见病公司，加速基因组医学领域布局
阿斯利康旗下罕见病业务子公司 Alexion Pharmaceuticals 宣布以6800万美元的价格收购临床阶段基因公司 LogicBio Therapeutics。
全基因组分析揭示实验小鼠行为和神经基因的驯化机制
中国科学院动物研究所农业虫害鼠害综合治理国家重点实验室张知彬研究员合作团队基于全基因组分析研究了经典近交系小鼠的基因驯化与选择机制，发现实验室人工饲养条件下，小鼠基因组中与行为和神经相关的基因受到了较