测序
基因测序
GWAS
MetaGraph
多基因风险评分模型
基因组学
p值
碱基序列
东亚血统人群
真菌
巴氏综合征
ABHD18
TAFAZZIN基因
心磷脂
相对丰度
疾病监测
基因
生物特征
身高
组学研究
TMarSel
基因编辑器
CHANGE-seq-BE
个体差异
全基因组数据
小RNA
IVF
精子
胚胎发育
复杂性状
DNA
Nat Biotechnol：基因“精准排雷”——新方法以5%的成本揪出基因编辑的“脱靶暗箭”
研究人员的巧思在于发明了一种让被编辑过的DNA自己“举手报告”的方法—CHANGE-seq-BE。
Nat Commun & Nat Methods：微生物界的“族谱”与“万能工具箱”，科学家让看不见的生命网络清晰可见
该工具会评估每个基因的普遍性、信息量和对树形结构的贡献度，从而建立起一种灵活、数据驱动的微生物演化树构建方法—即便面对不完整的基因组，也能胜任。
破解基因“缺失密码”！Nature：35 万人基因组揭示 88% 遗传力，罕见变异+非编码区才是易胖、高血压的关键
来自澳大利亚昆士兰大学等机构的科学家们通过进行一项大型基因组研究，或许给出了迄今为止最接近真相的答案。
精子不止送基因！Nature 子刊实锤：它带的“RNA 说明书”决定胚胎质量，IVF 成功率可提前预判
来自瑞典林雪平大学等机构的科学家们通过研究发现，精子还会附赠一本精密的“操作手册”—一类名为小RNA的调控分子。
Nature：基因“寻宝图”出新版！两种方法合体，疾病根源无处遁形
这项研究标志着遗传学研究进入了一个新阶段：从“哪种方法更好”的争论转向“如何让它们更好地协作”。
Nature：破解遗传密码！汉族人群多基因风险评分的突破性研究
来自中国台湾中央研究院等机构的科学家们通过对汉族人群的全面基因组学分析开发出了针对该人群的多基因风险评分模型，相关研究成果有望填补东亚血统人群的相关研究空白。
Nature Medicine：当新生儿筛查遇上基因组测序，我们准备好了吗？
这项研究，不仅仅是对一项新技术的验证，更是一次对未来医学模式、父母选择权乃至社会公平性的深刻探索。
Nature：给生命“天书”装个“Ctrl+F”——科学家把67万亿碱基压缩进硬盘，一键搜索全球基因库
这项研究不仅仅是一项技术成就，其更像是一座连接海量生物数据与真实世界应用的桥梁。它告诉我们，那个曾经看似遥不可及的“谷歌 for DNA”的梦想，如今已在技术上成为可能。
PLoS Biol：肠道真菌与人类健康——科学家揭秘基因与微生物的神秘联系！
研究者表示，他们共检测到了148个与肠道真菌相对丰度相关的基因变异（FAVs），这些变异分布在7条染色体上且与9种真菌类群存在统计学关联。
Nature：突破罕见病治疗困境！科学家发现巴氏综合征的新型治疗靶点
来自多伦多病童医院等机构的科学家们通过研究揭示了ABHD18基因在巴氏综合征治疗中的潜在价值。