Nature：科学家首次创建3D可视化基因组
科学家们首次建立了哺乳动物单个细胞中基因组的物理模型，提供了独特的三维视角，描述DNA如何将自己“打包”到细胞中。通过新技术，科学家能够观察到细胞染色体是如何被设计得能够使一些细胞激活，或者使一些细胞保
乳腺癌研究提供了肿瘤测序和化疗的关键信息
肿瘤测序越来越多地用于选择癌症患者的治疗方案，但其在具有新诊断的乳腺癌的妇女中的作用是未知的。梅奥诊所的研究人员今天在"国家癌症研究所杂志"上报道了在乳腺手术前接受化疗的妇女进行前瞻性肿瘤测序研究
Nature 子刊：史上规模最大全基因组测序发现了啥？
日前，Human Longevity 公司的研究人员在《Nature Genetics》杂志上发表了史上规模最大的全基因组测序和血液代谢物分析的研究结果。他们的研究发现了基因组中 101 个新基因位点与 246 种代谢物之间的联系，同时找出
生物学家提议对地球所有生命测序获支持
说到基因测序，理想主义者喜欢抛出一对大数据：例如英国生物库计划解译50万人的基因组，冰岛计划研究该国所有人的基因组。2月23日，在由美国史密森尼生物多样性基因组学计划和中国深圳华大基因共同组织的一次会议上
藏族高原适应遗传机制研究取得重要进展
藏族人群对高原低氧极端环境表现出了较好的适应能力，这种适应能力是长期自然选择的结果（Qi et al Mol Biol Evol 2013）。然而，藏族人群的遗传适应是如何通过分子水平的精细调控实现心、肺等氧交换和氧运输器官在
Oncotarget：对白血病研究常用细胞系进行测序 提高结果重复性
“突变是生命的一部分。基因中的突变就像文本信息中的排印错误，但究竟哪些突变会引发癌症？这是个问题。如果没有好的模型系统对突变进行检测就无法解决这一难题。”Watanabe-Smith博士这样说道。
Cell：科学家发现新型基因突变 为癌症诊断和治疗提供思路
威尔康奈尔医学院和纽约基因组中心的一项最新研究在癌细胞内发现了一种新的基因突变类型，或为了解癌症起源提供线索，同时也为开发新的治疗方法提供靶点。
Clinical Chemistry: 重磅！ 一种全新的无创产前筛查技术的诞生
2017年1月20日，一篇关于不依赖二代测序平台的无创产前筛查技术的论文在国际知名的分子诊断杂志Clinical Chemistry发表，立即引发了业界热烈讨论。究竟是什么新技术，小编第一时间通读了全文，今天来给大家做一做讲解。
Science：震惊！公共数据库存在非常高的测序错误
2017年2月18日/生物谷BIOON/---在一项新的研究中，来自新英格兰生物学实验室公司（New England Biolabs Inc., 简称NEB）的一个研究团队发现储存在公共数据库中的DNA测序样品具有比期待中更高的低频突变错误率（low-f
AJHG：科学家利用全基因测序来鉴别个体的患病风险
想象有一天当你去拜访医生进行身体检查时，医生会告诉你去进行一些常规检查，比如胆固醇、血糖和血细胞计数等项目，但同时医生也会让你进行基因组的测序，即对大约30亿个碱基进行检测，然而常规的基因组检测目前距离我们还太过于遥远。