下一代测序专区【46】

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Cell：科学家发现新型基因突变为癌症诊断和治疗提供思路

威尔康奈尔医学院和纽约基因组中心的一项最新研究在癌细胞内发现了一种新的基因突变类型，或为了解癌症起源提供线索，同时也为开发新的治疗方法提供靶点。

2017-02-27

2017年1月20日，一篇关于不依赖二代测序平台的无创产前筛查技术的论文在国际知名的分子诊断杂志Clinical Chemistry发表，立即引发了业界热烈讨论。究竟是什么新技术，小编第一时间通读了全文，今天来给大家做一做讲解。

2017-02-20

2017年2月18日/生物谷BIOON/---在一项新的研究中，来自新英格兰生物学实验室公司（New England Biolabs Inc., 简称NEB）的一个研究团队发现储存在公共数据库中的DNA测序样品具有比期待中更高的低频突变错误率（low-f

2017-02-18

想象有一天当你去拜访医生进行身体检查时，医生会告诉你去进行一些常规检查，比如胆固醇、血糖和血细胞计数等项目，但同时医生也会让你进行基因组的测序，即对大约30亿个碱基进行检测，然而常规的基因组检测目前距离我们还太过于遥远。

2017-01-16

近几年来，随着精准医疗、个性化治疗等观点的深入人心，医学研究似乎已经进入了一个新时代——精准医疗时代，研究人员尝试对根据病人基因组、生活习惯、病史等为病人制定个性化的治疗手段。精准医疗近年来的飞速发展

2017-01-14

编者按1月11日，Nature Biotechnology（影响因子：43.1）揭秘了基因检测的最新商业模式，这种模式的核心不是检测，也不是出售数据，而是为遗传信息的分享提供中介服务，公司通过经济补偿的方式来鼓励消费者分享数据

2017-01-13

在过去的十年，DNA测序比过去具有更快的速度和更低的价格，这一进步主要因为二代测序技术（NGS）的发展。二代测序技术现在被广泛应用于临床实践，包括实体瘤分析、血液肿瘤分析、遗传病分析和传染病分析；无创产前检测（NIPT）；植入前诊断（PGD）和筛查（PGS）。

2017-01-13

1月9日J.P摩根健康大会上，全球基因检测巨头公司Illumina宣布推出NovaSeq系列测序仪，其无可比拟的通量、简洁的操作，低成本以及灵活性有望将基因测序成本降低至100美元。这标志着百元级基因组学时代有望到来！1月9

2017-01-12

基因检测要面向大众，进入常规体检还为时尚早，不仅向大众推广还不够成熟，在临床上也还有很长的路要走。

2017-01-10

在今年的摩根大通医疗健康年会上，Illumina公司宣布推出NovaSeq系列测序仪。在新闻通稿中，Illumina指出这个全新的测序框架将重新定义高通量测序。其无可比拟的通量、简捷的操作、低成本以及灵活性有望将基因组测序

2017-01-10