AJHG：基因研究发现致命儿童疾病的致病基因
科学家发现了一个与大脑发育相关的基因突变会导致严重的残疾和婴儿死亡。
AACR：奇葩端粒！太短或者太长都会增加癌症风险
根据匹兹堡大学癌症研究所（UPCI）的科学家在华盛顿AACR年会上展示的结果，保护染色体末端的DNA端粒“帽”的长度可以预测癌症风险，可能是一个潜在的治疗靶标。根据这项由匹兹堡大学和新加坡的科学家合作进行的研究，比预期更长的端粒（由重复的DNA序列组成，会随着细胞分裂变短）与患癌风险增加有关。“很明显，端粒和癌症有着复杂的联系。”UPCI癌症预防讲席教授Jian-Min Yuan博士说道。
Science：单细胞RNA测序揭秘两种脑癌的组成
关于两种脑癌的仔细分析发现这两种脑癌竟来自同一种神经前体细胞，可以通过基因突变模式和微环境组成进行区分。这项由麻省总医院（MGH）和博德研究所的研究人员完成的最新研究于近日发表在Science上。
Nat Genet：大规模研究发现可能增加卵巢癌风险的新变异
近日一项研究通过对大约10万人 DNA测序结果进行分析，其中包括17000名卵巢癌病人，发现12个新的基因变异可能增加一种常见卵巢癌的患病风险并证实了18个之前曾经报道过的基因变异与这种卵巢癌的发生存在关联。
一波新的CRISPR工具浮出水面
当你读到这篇文章时，又一波CRISPR工具将会浮出水面。它们将需要接受测试和优化。
利用Perturb-Seq和CRISP-Seq大规模平行分析数以万计基因扰动
多亏两种高度类似的技术：一种技术是由美国布罗德研究所的Aviv Regev和同事们开发出的，该技术被称作Perturb-Seq；另一种技术是由以色列魏兹曼研究所的Ido Amit和同事们开发出的，该技术被称作CRISP-Seq。在一项实验中，利用Perturb-Seq、CRISP-Seq或将这两种技术结合在一起研究众多基因扰动是可能的。
北京大学科学家解析小鼠着床前胚胎中的单碱基分辨率5-醛基胞嘧啶（5fC）谱图
2017年3月23日，北京大学BIOPIC中心汤富酬课题组与生命科学学院伊成器课题组合作在《Cell Stem Cell》杂志上发表了题为“Single-Cell 5-Formylcytosine Landscapes of Mammalian Early Embryos and ESCs at Single-B
重磅！Nat Methods单细胞基因组突变检测取得突破性进展
近日来自爱因斯坦医学院的研究人员宣布开发并验证了一种能够准确鉴定单细胞基因组基因突变的新方法，相关研究发表在Nature Methods上，文章通讯作者为Jan Vijg博士，他是爱因斯坦医学院遗传学系主任和分子遗传学Lola and Saul Kramer主席。
Nat Genet：单细胞分析解开结直肠癌细胞的神秘面纱！
结合单细胞基因组学和计算机技术，一个研究团队（包括来自杰克逊实验室（JAX）单细胞生物学主任Paul Robson博士在内）鉴定出了11种结直肠癌肿瘤的癌细胞组成及邻近的非癌细胞，这对于更好地肿瘤靶向诊断和治疗很重要。
Nature发现人体最早的基因突变，揭秘机体形成之谜！
来自桑格研究员的研究人员及其合作者一经发现了人体最早的基因突变。通过分析成年细胞基因组，科学家们能够追溯每个胚胎发育的方式。这项研究发表在Nature上，表明人体胚胎在两个细胞的时期，其中一个细胞变得更强大，并形成了更大部分成年人体机体。