cuteSV——基因组结构变异检测工具
基因组结构变异（Structural Variation，SV）包括缺失、插入、倒位、重复和易位等类型的基因组变异，与人类的疾病、进化、基因调控和相关表型等密切相关[1]。近年来，Oxford Nanopore Technologies等平台开发的长读长测序技术为准确检测基因组SV提供了可能。随着识别分辨率的不断提升，相比于短读长测序，长读长测序
Diagnostics：科学家开发出一种新型的黑色素瘤诊断技术 其诊断准确率高达90%以上！
2020年11月11日 讯 /生物谷BIOON/ --日前，一篇发表在国际杂志Diagnostics上的研究报告中，来自考纳斯科技大学等机构的科学家们通过研究开发了一种新方法，其检测黑色素瘤的准确率能达到90%以上。在欧洲，黑色素瘤是第五大最常见的癌症类型，也是引发皮肤癌患者死亡的主要原因，而北欧地区是黑色素瘤死亡率最高的地区，大约每1万人中就有3.8人因黑
磷酸化调控蛋白质结合机制研究取得进展
近日，中国科学院精密测量科学与技术创新研究院理论与计算化学组副研究员段谟杰等利用计算模拟方法及增强采样技术，揭示磷酸化修饰对固有无序KID结构及其与KIX蛋白结合过程的调控机制。磷酸化修饰是生物体内常见的一种翻译后修饰，在调控信号转导及细胞生长和凋亡等过程中发挥重要作用。较多磷酸化位点位于固有无序蛋白或无序蛋白区域上。这些蛋白的高度动态及伸展特性
eLife剖析！科学家揭示土壤微生物组的组成和特性！
2020年10月31日 讯 /生物谷BIOON/ --日前，一篇发表在国际杂志eLife上题为“Global landscape of phenazine biosynthesis and biodegradation reveals species-specific colonization patterns in agricultural soils a
科学家如何利用机器学习手段帮助改善人类健康研究？
本文中，小编整理了多篇重要研究成果，共同解读科学家们如何利用机器学习手段帮助改善人类健康研究？分享给大家！图片来源：CC0 Public Domain【1】JCM：机器学习预测ECMO导致儿童脑损伤的风险doi：10.3390/jcm9092718当患有心脏或肺部疾病的新生婴儿或儿童难以生存时，医生通常会使用人工肺为其支撑生命。这种被称为体外膜氧合（ECMO
科学家们如何利用人工智能技术改善多种人类疾病的诊疗？
本文中，小编整理了近期发表的多篇重要研究成果，共同阐述科学家们如何利用人工智能技术改善多种人类疾病的诊疗，分享给大家！图片来源：CC0 Public Domain【1】Nat Med：开发出新型AI诊断工具 不需要进行检测就能预测COVID-19的感染风险doi：10.1038/s41591-020-0916-2近日，一项刊登在国际杂志Nature Medi
快速化微液滴生成和高密度颗粒阵列研究方面取得进展
体外诊断是疾病早期筛查和预后评估的重要方法，随着医学和检测手段不断发展，体外诊断的精准性、灵敏性不断提高，但仍有众多痕量核酸和蛋白对高灵敏检测方法提出严苛要求，例如重大精神疾病诊断、肿瘤早筛、病原筛查、伴随诊断等。近年来以数字PCR（dPCR）和数字ELISA（dELISA）为代表的单分子计数带来了数字化分子诊断的革命，实现了单分子绝
GigaScience：在全球首次开发基于人工智能技术的VariantSpark平台 能对一万亿个基因组数据进行分析并找出多种致病基因
2020年10月12日 讯 /生物谷BIOON/ --日前，一篇发表在国际杂志GigaScience上的研究报告中，来自澳大利亚联邦科学与工业研究组织（CSIRO）等机构的科学家们在世界上首次通过利用基于人工智能技术的VariantSpark平台来处理一万亿个基因组数据，该平台还能帮助锁定人类基因组中特定疾病致病基因的具体位点。图片来源：CC0 Public
Commun Biol：新成果！科学家开发出一款名为Genopo的app 其能用来完整分析冠状病毒的基因组学特性
2020年10月12日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志Communications Biology上的研究报告中，来自悉尼加文医学研究所等机构的科学家们通过研究开发了一种新型智能手机app，其能在不到半小时内对SARS-CoV-2病毒的基因组进行分析。先进的纳米孔设备能帮助科学家们在实验室之外读取或对生物样本的遗传物质进行测序，然而截
PLoS Comput Biol: 遗传条码揭示新冠病毒进化路线
在最近一项研究中，Drexel大学的研究人员报告了一种方法，可以快速识别和标记COVID-19的病毒的突变情况。他们使用从冠状病毒测试收集的全球遗传信息数据库中的信息进行的分析表明，在美国至少有8至14种不同的病毒突变株，其中一些与之前相同，而其它的则来自于欧洲。