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新一代靶向KCNQ2通道抗癫痫药物治疗罕见突变型癫痫研究获进展

KCNQ2通道在神经兴奋性调节中发挥重要作用,临床报道的KCNQ2致病突变已有上百种,其中重症患者多为错义突变。

2022-09-26

刘如谦又双叒一家公司将上市:用先导编辑,修复人类几乎所有的基因突变

刘如谦团队在人类和小鼠细胞中进行了验证,成功修复了导致镰状细胞病和Tay-Sachs病的基因突变。

2022-09-27

Commun Biol:揭示驱动狼疮最常见遗传风险因素致病效应的分子机制

来自密西根大学医学院等机构的科学家们通过研究解开了驱动狼疮最常见遗传风险因素致病效应的分子机制。

2022-08-24

奥希替尼辅助治疗EGFR突变肺癌患者,中位无病生存期长达5.5年

近3/4接受奥希替尼辅助治疗的患者在4年时仍存活且无疾病进展,探索性结果显示奥希替尼还能降低II-IIIA期患者的脑部或脊髓复发风险达76%

2022-09-13

Devel Cell:揭示人类“黑暗”基因组的突变诱发机体胰腺畸形的分子机制

来自巴塞罗那科技学院等机构的科学家们通过研究首次识别出了一种对于胰腺分化和功能发挥至关重要的DNA序列,同时研究人员还描述了其发挥作用的分子机制。

2022-09-06

《JAMA·神经学》:腰斩患阿尔茨海默病风险,斯坦福大学团队发现两个关键突变

Greicius教授等人等人证实了ε3 V236E和ε4 R251G这两种罕见突变能够显著降低AD发病风险,推迟发病年龄。

2022-09-14

Science:我国科学家揭示蛋白FXR1的液-液相分离通过激活生殖颗粒中储存的mRNA翻译来驱动精子形成

在哺乳动物中,精子发生(减数分裂后的雄性生殖细胞分化)是一个高度协调的发育过程,由一组统称为精子发生基因的基因控制。

2022-09-05

Nature Communications:驱动蛋白研究取得进展

多年来,冯巍课题组致力于驱动蛋白激活与自抑制分子机制的研究。课题组运用生化和细胞生物学手段,提出kinesin-3家族蛋白二聚化的结构模型,并揭示其由马达结构介导的自抑制机制。

2022-08-01

MIT科学家发明癌症驱动突变挖掘算法

研究人员基于概率深度学习方法开发的Dig算法可快速、准确地在测试基因组中寻找潜在的突变基因,其在构建中性突变率模型和识别候选驱动基因方面的强大性能,突出了深度学习在该类研究中的广阔前景。

2022-07-19

mLife:一种具有利用碘酸盐驱动厌氧甲烷氧化潜力的新型微生物

该研究结果扩展了Methylomirabilota甲烷氧化细菌代谢的多样性,并为一种新的潜在的甲烷氧化过程——碘酸盐驱动的AOM提供了基因组方面的证据。

2022-08-17