Genet Med：开发出用于诊断上皮性卵巢癌的新型基因突变检测手段
来自曼彻斯特大学等机构的科学家们通过研究表明，对与5%-20%的终生上皮性卵巢癌风险相关的两个基因家族进行检测，其检出率或许要比预期的高。
2022-10-18
Sci Signal：揭示特殊蛋白激酶的突变导致人类脊髓小脑共济失调发生的分子机制
来自加利福尼亚大学等机构的科学家们通过研究发现，SCA14相关的突变或会扰乱PKCγ的自我抑制和降解过程，从而导致酶类活性水平的上升，这种持续的“渗漏”活性或许会改变普金吉氏细胞的磷酸化蛋白质组。
2022-10-18
SOD1基因突变型肌萎缩侧索硬化症(ALS)靶向新药！反义疗法tofersen美国监管审查期延长3个月!
SOD1基因突变型ALS（SOD1-ALS）约占ALS病例的2%。tofersen是一种反义寡核苷酸，与SOD1 mRNA结合，使其被RNase-H降解，从而减少SOD1蛋白的合成。
2022-10-27
Nature子刊：智能与模拟计算双驱动加速PROTAC药物研发
利用智能与模拟计算双驱动加速PROTAC药物研发，在短短49天内发现了具有高降解活性及高药代性能的新型先导化合物并完成湿实验验证。
2022-09-19
携带特定基因突变、且肥胖及过度饮酒会让个体患肝癌的风险增加近30倍！
来自贝勒医学院等机构的科学家们通过研究发现，当结合饮酒和肥胖一起考虑时，名为PNPLA3的关键遗传突变风险因素或许在增加机体肝硬化、肝癌和肝脏相关死亡的风险上发挥着一定的协同作用。
2022-10-19
王鹏飞/张文宏等评估新冠疫苗接种和突破感染者血清对奥密克戎最新突变毒株的有效性
研究发现尽管BA.2.75在其刺突蛋白积累了最多数量的突变，但是BA.4/5在同源和异源加强组中都显示出最强的血清逃逸特性。在三针接种者中，异源加强组对WT和Delta变种的中和效价均高于同源加强组。
2022-10-18
CMI：识别出一种能驱动类风湿性关节炎损伤的特殊关键蛋白
来自华盛顿州立大学等机构的科学家们通过研究揭示了驱动类风湿性关节炎患者机体炎症表现背后的分子过程，这一研究有望未来某一天改善该疾病的治疗手段。
2022-09-15
Cell：开发出识别未来可能影响快速抗原测试性能的SARS-CoV-2突变的方法
在一项新的研究中，研究人员发现市面上的快速抗原测试能够检测出过去和现在令人担忧的SARS-CoV-2变体，并确定了可能影响未来测试性能的潜在突变。
2022-09-22