临床意义未明变异（VUS）研究新范式，系统性破解遗传病变异解读难题
研究人员开发出一种强大的新技术，它如同一位技艺高超的“密码破译专家”，能够系统性地、大规模地解读这些基因“错字”的真实含义，为精准医疗的未来描绘了一幅激动人心的蓝图。
2025-06-28
20 年遗传谜题破解：藏进生殖基因内含子“搭车”传后代，抗衰老有新靶点
实验表明，在缺乏terc-1的线虫中，端粒每一代都会变短，在15代之内，这些线虫就会灭绝。将terc-1插入到在生殖细胞中表达的其他基因的内含子中，培育出的线虫则拥有正常的端粒，并且没有灭绝。
2025-10-28
Cell：揭秘肠道微生物“安家落户”的79条通用遗传法则
这项工作展示了一个强大的“混合框架”（Hybrid Framework），它完美地结合了大规模计算分析的广度和深度，以及小鼠模型体内验证的精确性和可靠性，为功能性微生物组研究树立了新的标杆。
2025-04-09
Cell子刊：舒易来团队报道AAV基因治疗后，遗传性耳聋患者的听力恢复情况
这项研究表明，PTA 是评估 DFNB9 患者在基因治疗后听力恢复的主观工具，而 ABR 和 ASSR 是评估 DFNB9 患者在基因治疗后听力恢复的客观工具，三者结合可以有效进行听觉评估。
2025-05-30
Cell Reports：龙尔平/张同武等构建基因表达噪声图谱，解析基因表达噪声的遗传密码和疾病易感新机制
该研究建立了基于百万级单细胞数据的“基因表达噪声图谱”，系统鉴定了控制基因表达噪声的遗传位点——表达噪声数量性状位点（enQTL）。
2025-11-24
Nature：告别“一种药治一种病”——重写单个tRNA基因，PERT策略有望通过“通用补丁”治疗数千种遗传病
研究人员利用先导编辑将细胞内冗余的内源tRNA基因转化为“抑制性tRNA”，提出了一种名为 PERT 的通用治疗策略。这不仅是一次技术革新，更是一场关于平衡“疗效”与“安全性”的深度生物学探索。
2025-11-22
《自然·遗传学》：双相遗传学新突破！近50万人研究显示，HECTD2和AKAP11的罕见功能缺失突变与双相风险增加超800%有关
研究利用冰岛和英国生物库数据，发现HECTD2和AKAP11中的罕见功能丧失突变与双相情感障碍有关。
2025-04-04
Nature：35 万人基因组揭示 88% 遗传力，罕见变异+非编码区才是易胖、高血压的关键
来自澳大利亚昆士兰大学等机构的科学家们通过进行一项大型基因组研究，或许给出了迄今为止最接近真相的答案。
2025-11-14