Cell Reports:龙尔平/张同武等构建基因表达噪声图谱,解析基因表达噪声的遗传密码和疾病易感新机制
该研究建立了基于百万级单细胞数据的“基因表达噪声图谱”,系统鉴定了控制基因表达噪声的遗传位点——表达噪声数量性状位点(enQTL)。
2025-11-24
Cell:揭秘肠道微生物“安家落户”的79条通用遗传法则
这项工作展示了一个强大的“混合框架”(Hybrid Framework),它完美地结合了大规模计算分析的广度和深度,以及小鼠模型体内验证的精确性和可靠性,为功能性微生物组研究树立了新的标杆。
2025-04-09
Cell子刊:舒易来团队报道AAV基因治疗后,遗传性耳聋患者的听力恢复情况
这项研究表明,PTA 是评估 DFNB9 患者在基因治疗后听力恢复的主观工具,而 ABR 和 ASSR 是评估 DFNB9 患者在基因治疗后听力恢复的客观工具,三者结合可以有效进行听觉评估。
2025-05-30
Nature:告别“一种药治一种病”——重写单个tRNA基因,PERT策略有望通过“通用补丁”治疗数千种遗传病
研究人员利用先导编辑将细胞内冗余的内源tRNA基因转化为“抑制性tRNA”,提出了一种名为 PERT 的通用治疗策略。这不仅是一次技术革新,更是一场关于平衡“疗效”与“安全性”的深度生物学探索。
2025-11-22
Nature:35 万人基因组揭示 88% 遗传力,罕见变异+非编码区才是易胖、高血压的关键
来自澳大利亚昆士兰大学等机构的科学家们通过进行一项大型基因组研究,或许给出了迄今为止最接近真相的答案。
2025-11-14
解码专业选择背后的两大遗传主轴:技术vs.社交与实践vs.抽象
该研究首次大规模地系统揭示了:我们的基因不仅与我们能走多远的教育“高度”(即受教育年限)有关,更与我们走向何方的教育“宽度”(即所学专业领域)存在着千丝万缕的联系。
2025-11-07
CRM:中英科学家发现,与大肠杆菌相关的GABA失衡,是轻度自闭症谱系障碍的代谢特征!
ASD患者γ-氨基丁酸(GABA)与谷氨酸(Glu)比值升高,有希望成为ASD诊断的独立标志物。
2025-01-29
《自然·遗传学》:双相遗传学新突破!近50万人研究显示,HECTD2和AKAP11的罕见功能缺失突变与双相风险增加超800%有关
研究利用冰岛和英国生物库数据,发现HECTD2和AKAP11中的罕见功能丧失突变与双相情感障碍有关。
2025-04-04