Nature：新研究表明给送反义寡核苷酸有望治疗蒂莫西综合征
研究人员测试了是否能利用与基因产物结合的小片段遗传物质——反义寡核苷酸（antisense oligonucleotid, ASO）来恢复导致蒂莫西综合征的细胞缺陷。
2024-05-02
Nat Metab | 北京大学庞艳莉/乔杰/姜长涛/李蓉发现多囊卵巢综合征的治疗新靶点
多囊卵巢综合征是一种复杂的体征和症状，包括雄激素过多(多毛症和/或高雄激素血症)、卵巢功能障碍和多囊卵巢形态，通常伴有心血管疾病、2型糖尿病、高血压和血脂异常的风险增加。
2024-05-24
Cell：新研究发现了脆性X综合征中意想不到的分子模式
脆性X综合征（fragile X syndrome, FXS）是一种遗传性疾病，据美国疾病控制和预防中心（CDC）估计，每7000名男性中就有1人受到影响，每11000名女性中就有1人受到影响。
2024-01-22
Nature：新研究阐明吉兰巴雷综合征的病因
吉兰巴雷综合征（Guillain-Barré syndrome, GBS）患者面临的是一种罕见的异质性外周神经系统疾病，通常由之前的感染引发，并导致重症肌无力。
2024-01-22
药物牧场DF-003获得美国FDA儿科罕见病资格认定（RPDD），用于治疗ROSAH综合征
致力于源头创新药物研发的生物医药公司药物牧场(Drug Farm)日前宣布，美国食品药品监督管理局（FDA）授予该公司ALPK1抑制剂First-in-class 新药DF-003
2024-01-16
科研人员发现抑制YTHDF1可缓解脆性X染色体综合症
该研究揭示了m6A“阅读子”YTHDF1的抑制在改善脆性X染色体综合征的调控机制和潜在的干预效果，为相关临床治疗提供了新的潜在靶标。
2023-11-25
巴氏综合征的潜在新靶点和候选药物
在发表于《自然代谢》的一篇论文中，匹兹堡大学的研究人员详细介绍了一个潜在的新靶点和一种小分子候选药物，可以用于治疗巴氏综合征。这是一种罕见的、危及生命且目前无法治愈的遗传性疾病，具有毁灭性的后果。
2023-12-01
多囊卵巢综合征可能增加心血管疾病风险
复旦大学附属妇产科医院/生殖与发育研究院黄荷凤院士团队结合临床多囊卵巢综合征（PCOS）患者的队列研究结果，创新性地提出PCOS患者心血管病（CVD）高风险发生机制中以慢性炎症为特征的非代谢依赖机制，
2023-11-20