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左撇子背后的基因密码:罕见基因变异与手性倾向的联系

TUBB4B变异与左撇子的关联提供了有力的证据,表明特定的微管蛋白编码基因变异可以直接影响个体的手性偏好。

2024-04-13

Science子刊:mRNA疗法治疗罕见肝脏遗传病

在治疗过程中,小鼠接受了正电子发射断层扫描(PET),以非侵入性的方式追踪mRNA疗法对谷胱甘肽调节的纠正和治疗效果。

2024-01-12

登上Nature头条,我国科学家揭开罕见棕白色大熊猫之谜

这项研究的突破之处在于发现一个基因或基因片段的缺失也可以导致毛发颜色的变化,从遗传学角度来看,这是一个全新的发现。

2024-03-17

长征医院创新技术一针封堵罕见动脉导管未闭

动脉导管未闭是一种较常见的先天性心血管畸形,占先天性心脏病的12%~15%。

2024-02-02

Cell Rep Med:免疫靶向作用癌症融合蛋白或有望治疗罕见的人类肝癌

本文研究结果为揭示人类新抗原特异性谱的片段特性提供了新的见解,并为在临床上开发针对人类FLC的成功免疫疗法证明了方向。

2024-04-02

Cell Rep Med:免疫靶向作用癌症融合蛋白或有望治疗罕见的人类肝癌

本文研究结果为揭示人类新抗原特异性谱的片段特性提供了新的见解,并为在临床上开发针对人类FLC的成功免疫疗法证明了方向。

2024-04-02

Nature Genetics | 揭示帕金森病的幕后推手:RAB32基因新变异的发现

该研究通过大规模的家族性帕金森病病例和对照组的外显子测序,发现了RAB32基因的新型高风险变异,这一发现为进一步研究帕金森病的致病机制提供了新的线索。

2024-06-15

研究揭示贵德沙蜥体色变异的进化驱动力与分子基础

该研究通过系统的实验研究和数据分析,发现了来自黑色素生成关键基因的新突变构成了贵德沙蜥体表颜色变异的遗传基础,以及保护色和体温调节对体色的共同选择或加强适应性遗传分化发生。

2024-02-01

Sci Transl Med:mRNA技术有望帮助治疗人类罕见的肝脏遗传性疾病

罕见病通常是由患者机体DNA的错误所引起的,全球目前大约有3亿名患者会受到罕见病的影响,然而这些疾病中仅有不到5%的比例取得了批准的治疗方法。

2024-01-23

Blood Adv:科学家识别出两种新型突变或会引起机体罕见血液障碍

本文研究结果表明,GNE介导的唾液酸从头生物合成通路对于胚胎发育非常关键,而从孕妇通过胎盘向胎儿提供唾液酸的挽救通路和供应或许并不足以促进机体发育。

2024-04-02