菱属泛基因组和结构变异研究中获进展
水稻、玉米和小麦是三大主粮作物，但主粮来源单一成为粮食安全和营养安全的隐患，因此对“孤儿作物”（orphan crop）的重视利用是应对粮食安全危机的有效手段之一。然而，随着城
2023-10-20
科研人员开发新方法解析水稻穗型变异的因果基因及其调控网络
总之，该研究揭示了顺式调控变异在水稻驯化或育种过程中的选择印迹及其对穗型性状的影响，并开发了一种方法用于鉴定因果基因及解析基因调控网络
2023-11-27
Nat Commun：靶向TYRP1的CAR-T细胞有望治疗皮肤黑色素瘤和罕见黑色素瘤亚型
本研究使用了一种经过基因改造的 CAR-T 细胞，它们能识别并攻击含有高水平TYRP1 的细胞，其中TYRP1 是一种在黑色素瘤细胞表面上发现的蛋白。
2024-02-22
全球首个：辉大基因治疗先天性耳聋的RNA碱基编辑疗法，获美国FDA孤儿药及儿科罕见病药物双认证
该研究支持辉大的迷你型dCas13X-RNA碱基编辑器疗法有潜力为因OTOF基因中Q829X突变而患有严重听力损失的儿童恢复听力。
2024-04-18
全球首个：辉大基因治疗先天性耳聋的RNA碱基编辑疗法，获美国FDA孤儿药及儿科罕见病药物双认证
该研究支持辉大的迷你型dCas13X-RNA碱基编辑器疗法有潜力为因OTOF基因中Q829X突变而患有严重听力损失的儿童恢复听力。
2024-04-18
Genome Medicine：浙江大学良渚实验室沈宁团队发布多维注释多类别变异致病性预测方法
该研究建立了一个专注于对孟德尔遗传疾病的多种类型的未确定意义变异进行分类的算法框架。
2024-01-10
“关爱罕见病、创新破局策略研讨”论坛在张江举行
9月26日，“关爱罕见病、创新破局策略研讨”论坛在张江科学会堂举行。上海市生物医药行业协会会长、上海市生物医药技术研究院院长、党委副书记傅大煦先生，上海市生物医药行业协会副会长
2023-09-28
Ionis罕见遗传性疾病新药III期研究成功，即将申报上市
Ionis宣布其在研新药Olezarsen用于治疗家族性高乳糜微粒血症综合征（FCS）的III期Balance研究取得积极结果，达到主要疗效终点，能够显著改善患者的甘油三酯水平，同时也展现出良好的安全
2023-10-16