Ionis罕见遗传性疾病新药III期研究成功，即将申报上市
Ionis宣布其在研新药Olezarsen用于治疗家族性高乳糜微粒血症综合征（FCS）的III期Balance研究取得积极结果，达到主要疗效终点，能够显著改善患者的甘油三酯水平，同时也展现出良好的安全
Nature：新冠药Molnupiravir，似乎正在推动病毒变异，或加剧大流行
研究表明，抗病毒药物Molnupiravir可能会导致新的突变，增加病毒的遗传多样性，这些结果让人质疑是否应该使用Molnupiravir。
Cell：揭示罕见的APOE 基因突变竟可阻止大脑损伤和认知障碍，有望开发出预防阿尔茨海默病的新方法
阿尔茨海默病困扰着哥伦比亚的一个大家族，这个家族几代人中，有一半人在壮年时就患上了这种疾病。但是，这个家族中的一位成员却躲过了这个看似注定的命运：尽管遗传缺陷导致她的亲属在 40 多岁时就患上了痴呆症
Nature | 罕见基因变化与血液蛋白质之间的联系将影响当前和未来的药物研发工作
一项发表在《自然》杂志上的研究利用英国生物库中50,000多人的数据，揭示了罕见基因变异如何影响人体血浆蛋白，为人类疾病的研究提供了新的见解。研究发现了数千个前所未有的关联，这些关联有助于未来药物的发
IJMS：超级抗原变异或能诱发机体抵御卵巢癌的免疫反应
来自中国科学院等机构的科学家们通过研究发现，某些卵巢癌细胞能通过改变自身的硬度来抵御SEC2 和ST-4的效应，同时还能阻止细胞膜中名为穿孔素（perforin）的特殊蛋白的破坏。
《细胞》重磅：迄今最强肠癌基因变异现身！MIT/哈佛团队基于超40万人数据，发现一个新型变异与肠癌风险增加2倍有关
Loh等人的这项研究成果让我们认识到了非编码VNTR对人类的健康有重要的影响，与癌症等疾病的发生密切相关。这一发现不仅让我们对癌症等疾病的发生有了新的认知，以此为基础开展的机制研究有望发现治疗癌症等疾
ChinaMAP：华大智造平台助力上海交大瑞金医院发布中国人群G6PD缺乏变异的多组学分析成果
中国 G6PD 变异的区域和种族图谱提高了我们对中国各地G6PD遗传学的了解。与中国的新生儿筛查相比[5]，ChinaMAP重新捕获了最常见的变异，并显示出各省之间相似的变异模式。
最长18个月无需光照，首次报道基因疗法治疗罕见黄疸综合征
克里格勒-纳贾尔综合征又称为先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症、先天性非梗阻性非溶血性黄疸，是一种少见的、发生于新生儿和婴幼儿的遗传性高胆红素血症。
Nature：一种新方法或有望帮助开发治疗人类罕见疾病的RNA疗法
来自韩国科学技术院等机构的科学家们通过研究利用反义寡核苷酸(antisense oligonucleotides)有望治疗一种名为共济失调毛细血管扩张等罕见人类疾病。