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Cell:新研究发现了脆性X综合征中意想不到的分子模式

脆性X综合征(fragile X syndrome, FXS)是一种遗传性疾病,据美国疾病控制和预防中心(CDC)估计,每7000名男性中就有1人受到影响,每11000名女性中就有1人受到影响。

2024-01-22

药物牧场DF-003获得美国FDA儿科罕见病资格认定(RPDD),用于治疗ROSAH综合

致力于源头创新药物研发的生物医药公司药物牧场(Drug Farm)日前宣布,美国食品药品监督管理局(FDA)授予该公司ALPK1抑制剂First-in-class 新药DF-003

2024-01-16

Gut | 中南大学吴心音等发现不吸烟,睡眠好及多运动等健康生活方式行为与较低的肠易激综合征发病率显著相关

这项研究提供的证据表明,坚持更多的健康生活方式行为—从不吸烟、最佳睡眠、高水平的体育活动、高质量的饮食和适度饮酒—与随后IBS发病率的降低显著相关。

2024-02-25

Nat Med : 黄荷凤院士/张静澜/徐晨明团队发表综合性无创产前筛查临床研究成果

筛查技术同时覆盖了染色体非整倍体、染色体微缺失和单基因变异这三种最主要的人类遗传变异,扩展了无创产前筛查的检测范围,同时提高了检测准确性。

2024-01-24

J Clin Invest | 南方医科大学李国新/余江等合作通过无创成像综合评估胃癌的免疫环境和免疫治疗反应

该研究提示两种放射组学成像生物标志物(淋巴细胞放射组学评分和髓细胞放射组学评分)及其联合分类器与四种成像亚型可以准确评估IHC来源的淋巴细胞和髓细胞免疫背景。

2024-02-01

基因疗法可以逆转罕见的遗传性DOOR综合

几十年来,人们对癌症和心脏病等常见疾病进行了大量研究,这些疾病的治疗方法因此得到了极大的推进。

2023-12-01

巴氏综合征的潜在新靶点和候选药物

在发表于《自然代谢》的一篇论文中,匹兹堡大学的研究人员详细介绍了一个潜在的新靶点和一种小分子候选药物,可以用于治疗巴氏综合征。这是一种罕见的、危及生命且目前无法治愈的遗传性疾病,具有毁灭性的后果。

2023-12-01

淋巴瘤创新诊疗方案正式发布

在第六届中国国际进口博览会(以下简称“进博会”)上,罗氏诊断中国与罗氏制药中国携手上海交通大学医学院附属瑞金医院(以下简称“瑞金医院”)共同发布淋巴瘤诊

2023-11-09

多囊卵巢综合征可能增加心血管疾病风险

复旦大学附属妇产科医院/生殖与发育研究院黄荷凤院士团队结合临床多囊卵巢综合征(PCOS)患者的队列研究结果,创新性地提出PCOS患者心血管病(CVD)高风险发生机制中以慢性炎症为特征的非代谢依赖机制,

2023-11-20

广东省人民医院杨衿记教授课题组最新研究,被最新CSCO小细胞肺癌诊疗指南和NCCN临床实践指南引用

为了对抗或逃避抗癌治疗,癌细胞会想出各种狡猾的招数,这便有了形形色色对治疗的耐药机制,而在非小细胞肺癌(Non-small cell lung cancer,NSCLC)中,要说哪种耐药机制最让奇点糕

2023-12-27