我国学者发现阿尔茨海默病新型致病基因突变——上海APP突变
E674Q突变APP的替代表现出强烈的淀粉样蛋白的形成，据悉，这是淀粉样蛋白加工序列中唯一已知的导致晚发性阿尔茨海默病（LOAD）的致病突变。
Nature Cancer：全基因组CRISPR筛选，发现多发性骨髓瘤治疗新靶点
研究团队筛选到了一组几乎全新且独特的影响多发性骨髓瘤细胞脆弱性的基因，筛选到的这116个对多发性骨髓瘤生存至关重要的基因中只有少数在此前寻找多发性骨髓瘤基因突变或基因表达改变的研究中被发现。
tRNA疗法明星公司亮相ASGCT，称首个候选分子对多种罕见病突变位点具有通读性
如今，以 ReCode Therapeutics、Shape Therapeutics、Tevard Biosciences 等为代表的 tRNA 疗法公司开始崭露头角。
Immunity：识别出诱发人类多发性硬化症的关键生物性通路
来自西奈山Icahn医学院等机构的科学家们通过研究发现，大脑细胞和外周免疫细胞之间的串扰或能调节多发性硬化症的进展，这一研究发现解释了大脑和免疫系统之间彼此对话的此前未知的一种方式，或有望帮助识别出治
Science子刊：新研究有助于解释EBV病毒如何触发多发性硬化症
在一项新的研究中，来自瑞典卡罗林斯卡学院的研究人员发现了进一步的证据，证明爱泼斯坦-巴尔病毒（Epstein-Barr virus, EBV）如何触发多发性硬化症或推动疾病进展。他们发现，一些人拥有针
CCR：迄今最详尽的ATM突变型非小细胞肺癌研究数据发布，为精准治疗奠定坚实基础！
本次分析提供了目前最详尽的ATM突变型NSCLC相关信息，有望成为未来临床精准化、个体化治疗的基石，当然这还需要更好的靶向药物出场，比如在研的ATR抑制剂，它们与免疫治疗的联合使用就非常值得期待。
多篇重要研究成果解读科学家们在人类多发性硬化症研究领域取得的新成果！
多发性硬化症（MS）是人类最常见的一种中枢神经脱髓鞘疾病，目前全球大约有近300万人都患有该病，其会影响机体除神经系统外的所有器官，从而导致患者出现不同程度的功能障碍。
NEJM：科学家揭示人类特发性CD4淋巴细胞减少症的详细信息
来自美国国立卫生研究院等机构的科学家们通过进行一项为期11年的研究，进一步描述了特发性CD4淋巴细胞减少症（ICL，idiopathic CD4 lymphocytopenia）的特征，其是一种罕见的
Science：揭示突变蛋白诱发机体黑色素瘤的分子机制
来自霍华德休斯医学研究所等机构的科学家们通过研究发现了一种影响黑色素瘤发生的新型机制，这一研究发现对于多种癌症患者的治疗具有非常广泛和重要的意义。
《柳叶刀》：成人复发性急性扁桃体炎行扁桃体切除术临床效果优于保守治疗
纽卡斯尔大学的Janet A Wilson、James O’Hara和他们的研究团队对453名患有复发性急性扁桃体炎的患者进行了随机对照试验，发现立即接受扁桃体切除术临床有效且具有成本效益。