NEJM：科学家揭示人类特发性CD4淋巴细胞减少症的详细信息

近日，一篇发表在国际杂志New England Journal of Medicine上题为“Reappraisal of Idiopathic CD4 Lymphocytopenia at 30 Years”的研究报告中，来自美国国立卫生研究院等机构的科学家们通过进行一项为期11年的研究，进一步描述了特发性CD4淋巴细胞减少症（ICL，idiopathic CD4 lymphocytopenia）的特征，其是一种罕见的免疫缺陷疾病，能促使患者对感染性疾病、自身免疫性疾病和癌症非常易感。

文章中，研究人员观察到，最严重的ICL病例往往获得或发展为与机体免疫缺陷相关的多种疾病的风险最高。这项研究是由美国国立卫生研究院下属的美国国家过敏和传染病研究所的研究人员Irini Sereti博士等人在美国国立卫生研究院的临床研究中心进行的相关研究。

ICL是一种以机体中CD4+ T细胞数量过少为标志的疾病，CD4+ T细胞是一种特殊类型的白细胞，对ICL的临床定义就是在没有任何与白细胞减少相关的疾病或治疗的前提下，每立方毫米的血液中CD4+ T细胞的数量少于300个，且至少持续6周时间；与HIV不同的是，HIV是一种在患者不治疗的情况下会抑制宿主机体免疫系统的病毒，而且目前并没有证据表明，ICL会在人与人之间进行传播，而且其患病也并没有已知的原因，目前研究人员对于ICL的治疗选择非常有限。

图片来源：https://www.nejm.org/doi/10.1056/NEJMoa2202348

在这项观察性研究中，研究人员对免疫细胞进行了量化分析，且注意到了91名ICL志愿者中存在机会性感染和其它的临床状况，即通常仅会影响免疫系统功能受到抑制的人群的感染。最为普遍的机会性感染就是人类乳头瘤状病毒相关的疾病（29%的参与者）、隐球菌病（24%的参与者）、传染性软疣（9%的参与者）以及除结核病以外的分枝杆菌病（5%的参与者），每立方毫米血液中CD4+ T细胞计数低于100个的参与者相比计数高于100个的参与者发生机会性感染的风险要高出5倍以上，癌症风险在最低的CD4+ T细胞计数的参与者中也相对较高，但其患自身免疫性疾病的风险相对较低。

研究者表示，这些研究发现进一步支持了CD4+ T细胞计数和机体对病毒、真菌和分枝杆菌感染以及特定癌症的易感性之间的反向关系；后期研究人员还将继续对诸如ICL等人类罕见疾病的自然史进行深入研究从而理解疾病的进展以及潜在的治疗干预措施。综上，本文研究结果表明，在所研究的患者中，ICL会继续与机体对病毒、真菌和分枝杆菌病的易感性增加有关，且与机体对新抗原的反应降低以及癌症风险增加相关。（生物谷Bioon.com）

原始出处：

Andrea Lisco, M.D., Ph.D., Ana M. Ortega-Villa, Ph.D., Harry Mystakelis, M.D., M.H.S., et al. Reappraisal of Idiopathic CD4 Lymphocytopenia at 30 Years, New England Journal of Medicine (2023). DOI: 10.1056/NEJMoa2202348