NEJM:科学家揭示人类特发性CD4淋巴细胞减少症的详细信息
来自美国国立卫生研究院等机构的科学家们通过进行一项为期11年的研究,进一步描述了特发性CD4淋巴细胞减少症(ICL,idiopathic CD4 lymphocytopenia)的特征,其是一种罕见的
多篇重要研究成果解读科学家们在人类多发性硬化症研究领域取得的新成果!
多发性硬化症(MS)是人类最常见的一种中枢神经脱髓鞘疾病,目前全球大约有近300万人都患有该病,其会影响机体除神经系统外的所有器官,从而导致患者出现不同程度的功能障碍。
Science:构建出迄今为止最大规模的健康人体组织中合子后基因组突变图谱
在一项新的研究中,来自美国俄勒冈健康与科学大学和华盛顿大学的研究人员构建出有史以来规模最大的健康人体组织中合子后基因组突变图谱---这一科学进步可能为诊断和治疗遗传疾病打开新的途径。
《柳叶刀》:成人复发性急性扁桃体炎行扁桃体切除术临床效果优于保守治疗
纽卡斯尔大学的Janet A Wilson、James O’Hara和他们的研究团队对453名患有复发性急性扁桃体炎的患者进行了随机对照试验,发现立即接受扁桃体切除术临床有效且具有成本效益。
Nature:开发出新方法观察癌症相关基因突变中染色质相互作用的变化
在一项新的研究中,美国研究人员发现在与癌症广泛相关的基因突变存在的情况下,称为染色质的DNA-蛋白复合物周围的相互作用发生了关键的、意想不到的变化。
Cell:揭示特定组蛋白突变导致严重神经发育综合征的遗传机制
在一项新的开创性研究中,来自加拿大麦吉尔大学等研究机构的研究人员通过研究三种特定组蛋白突变(H3.3G34R、H3.3G34V和H3.3G34W)的发育后果,揭示了导致严重神经发育综合征的遗传机制。
NEJM:幽门螺杆菌感染者有这些基因突变,终生患胃癌风险暴增超2倍!
研究者们鉴定了9个胃癌风险基因,其胚系致病性变异与胃癌易感性相关。其中,编码同源重组蛋白的基因发生胚系致病性变异,与幽门螺杆菌感染之间具有很强的相关性。
Nature Medicine:这种在研新药可增强多发性骨髓瘤移植的干细胞动员
Motixafortide+G-CSF是安全的,并且耐受良好,大多数治疗中出现的不良事件仅持续很短时间。一次Motixafortide+G-CSF治疗,有93%的多发性骨髓瘤患者(总共80人)为自体干
顾伟团队发现,p53的这种点突变,可同时抑制铁死亡和促肿瘤转移
该研究发现,p53热点突变蛋白p53R175H可特异性与转录因子BACH1结合,发挥双重作用:一方面,解除BACH1对SLC7A11下调作用,从而抑制铁死亡,促进肿瘤生长
J Exp Clin Cancer Res:靶向TERRA可能是一种很有前途的多发性骨髓瘤新治疗方法
多发性骨髓瘤(MM)是一种浆细胞恶性肿瘤,其特征是高度基因组不稳定,导致基因组改变的逐渐积累。