Science：利用单细胞染色质可及性图谱揭示原发性人类癌症中的恶性调控程序
多种人类原发性癌症类型的 TCGA 单细胞图谱和用于解释癌症中顺式调控元件的可解释深度学习模型，为了解导致原发性人类癌症恶性表型的分子程序提供了新的资源。
2024-09-27
Genomic Psych：特殊基因突变或许是理解人类神经精神性疾病的关键缺失环节
研究指出，TAAR1的遗传突变或许是理解痕量胺失衡如何促进精神健康障碍发生的缺失缓解，这或许会对后期精神病研究领域的药物开发及个体化医学研究产生深远的影响。
2024-09-18
Commun Chem：新研究揭示突变的p53 蛋白促进p63和p73转化为癌症促进因子机制
正常的p53可以形成功能性生物分子凝聚物，而这些突变体则大大加快了向固态、淀粉样状态的转变。这种转变通过一种类似朊病毒（prion）的机制进行，将 p63 和 p73凝聚物转化为淀粉样聚集物。
2024-09-23
Mol Psychiatr：散发性阿尔茨海默病中受损的星形胶质细胞产生更少的能量，对线粒体产生更大的应激
这项研究表明，星形胶质细胞的代谢问题可能发生在阿尔茨海默病的早期，并强调了HK1在这些过程中的潜在作用。
2024-09-29
Nature Genetics：序列特征与药物疗效的巧妙结合：无义突变治疗的未来
该研究提供了大量关于PTC翻译贯通的实验数据，并成功构建了能够预测药物效果的模型，为未来的个性化治疗设计提供了有力支持。
2024-09-01
Sci Transl Med：揭示人类多发性硬化症和其它自身免疫性疾病发生背后的特殊分子机制
本文研究揭示了一种特殊的机制模型，其中PRDM1-S的进化出现和AP-1/IRF（激活蛋白-1/干扰素调节因子）的表观遗传学启动或许是自身免疫性疾病中Tregs细胞功能丧失的关键驱动因素。
2024-09-12
Nat Commun：科学家有望开发出纠正引起人类中风突变的新型策略
研究人员通过联合研究调查了逆转致CARASIL突变有害影响的策略，他们结合了体外和体内手段及基于计算机的分析技术，来修复突变的HTRA1酶的结构和其催化功能。
2024-08-16
科学家发现，多发性硬化症或有阿尔茨海默病保护作用
研究团队发现，APS2阳性的MS患者通常具有非典型的MS特征，7例APS2阳性MS患者中有5例（71%）确诊时的非典型MS特征≥2个，相比之下，93例APS2阴性MS患者中仅有9例（10%）。
2024-09-08
JCO Global Oncol：科学家在中国卵巢癌患者中识别出可靶向作用的特殊突变体RAD51D
本文研究揭示了中国卵巢癌患者的遗传蓝图，同时研究人员在患者机体中识别出了一种富集的RAD51D突变体，这或许就能作为卵巢癌管理的重要参考并能提供一种潜在的治疗性靶点。
2024-09-03