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Nat Med :江泽飞团队发现治疗转移性或复发性三阴性乳腺癌的潜在新策略

免疫检查点PD-1途径抑制剂已经彻底改变了各种恶性肿瘤的治疗管理,包括TNBC。与其他乳腺癌亚型相比,TNBC具有相对较高的肿瘤突变负担(tumor mutational burden,TMB),这一

2024-01-12

一种罕见的基因突变可以预防阿尔茨海默病

研究人员将新发现的RELN基因变体命名为RELN-COLBOS,它为信号通路提供了新的见解,可以保护患者免受阿尔茨海默病的侵害。

2023-11-13

Sci Rep:科学家成功利用人工智能技术发现诱发人类阿尔兹海默病的两种新型遗传突变

来自昆士兰大学等机构的科学家们通过研究成功利用人工智能技术进一步揭开了阿尔兹海默病的遗传秘密。

2023-12-16

发性硬化症和视神经脊髓炎谱系疾病治疗药物,迎来超长期疗效和安全性研究数据

作为导致青壮年中枢神经系统炎症和神经退行性损伤的主要原因之一,脱髓鞘疾病的病理特征非常明显,主要是包裹中枢神经系统轴突的髓鞘或少突胶质细胞受损。

2024-01-10

Cell:揭示罕见的APOE 基因突变竟可阻止大脑损伤和认知障碍,有望开发出预防阿尔茨海默病的新方法

阿尔茨海默病困扰着哥伦比亚的一个大家族,这个家族几代人中,有一半人在壮年时就患上了这种疾病。但是,这个家族中的一位成员却躲过了这个看似注定的命运:尽管遗传缺陷导致她的亲属在 40 多岁时就患上了痴呆症

2023-12-15

Nature子刊 | 荷兰莱顿大学 Maurijn van der Zee团队发表《适应气候变化:突变使面粉甲虫加速发育》

全球变暖导致昆虫的发育时间提前,然而相匹配的食物资源的发育没有一致性地提前,这就导致了昆虫生态位上的错配。为了生存,昆虫已经在遗传基础中进行了改变去适应这种错配。

2023-11-22

Cell:对EBV病毒诱导的自身免疫反应的无效控制会增加患多发性硬化症的风险

多发性硬化症(MS)是一种慢性炎症性自身免疫性疾病,EB病毒(Epstein-Barr virus,EBV)被认为在其中发挥着尚未完全阐明的作用。尤其是,以前人们不清楚为什么几乎所有人在一生中都会感染

2023-12-25

Oncotarget:揭示HER2突变等位基因在乳腺癌发生过程中扮演的未知角色

来自贝勒医学院等机构的科学家们阐述了HER2突变等位基因在乳腺癌发生过程中的未知角色。

2023-11-10

Cell Rep:利用基因疗法治疗因CNTNAP1突变而瘫痪的儿童有戏

在50 个来自荷兰、英国、美国和中国的家庭中,每个家庭都有一个因Cntnap1(Contactin-Associated Protein 1)基因发生突变而瘫痪的儿童。这些儿童无法动弹。

2023-10-25

患病风险暴增261倍,科学家终于知道EB病毒为何会导致多发性硬化了

这些发现让我们对MS的发病机制有了进一步的了解,也为MS的预防和治疗指出了发展方向。

2023-12-19