Genomic Psych：特殊基因突变或许是理解人类神经精神性疾病的关键缺失环节

痕量胺相关受体1(TAAR1,Trace amine-associated receptor 1)是治疗人类神经精神性疾病的一种新兴药物靶点。近日，一篇发表在国际杂志Genomic Psychiatry上题为“The association between trace amine-associated receptor 1 (TAAR1) genetic mutations and neuropsychiatric disorders”的观点综述文章中，来自澳大利亚福林德斯大学等机构的研究人员在复杂的心理健康研究领域揭示了一种未被探索的遗传参与者：TAAR1，研究发现，TAAR1基因突变或许是理解和治疗神经精神性疾病的关键。

TAAR1主要在大脑中进行表达，其最近引起了神经科学家和制药公司研究人员的注意，如今其已经被认为是治疗诸如精神分裂症等人类疾病的签字啊靶点，目前有多个针对TAAR1的药物正在临床试验中，然而TAAR1遗传突变在人类精神健康障碍中的潜在作用在很大程度上仍然未被探索。

研究者Britto Shajan表示，我们发现了罕见TAAR1突变和多种精神疾病之间有趣的关联，这些基因突变似乎会改变受体的功能，从而潜在促进人类精神健康障碍的发生。这篇综述文章整合了多项临床研究，这些研究在精神分裂症、双向情感障碍和其它精神疾病患者机体中均识别出了TAAR1突变，主要研究观点包括：1）一些TAAR1变异会明显影响受体的功能，破坏重要的大脑信号通路；2）TAAR1突变、认知功能和机体代谢障碍之间或许存在一些关联，这暗示着复杂的身心相互作用；3）TAAR1遗传突变会影响患者对当前TAAR1靶向性疗法的反应。

特殊基因突变或许是理解人类神经精神性疾病的关键缺失环节

图片来源：Genomic Psychiatry (2024). doi:10.61373/gp024v.0058

这篇综述为后续进一步深入研究开辟了新的道路，理解TAAR1突变如何影响机体大脑功能或能帮助开发出更具个体化的疗法，研究人员甚至能看到针对TAAR1突变的遗传筛选在未来成为人类精神病治疗护理的一部分。研究者强调，尽管当前研究发现很有希望，但后期还需要进行更大规模的的研究来充分掌握这些罕见遗传突变的重要性，同时他们还强调了TAAR1突变影响与其它神经递质系统相互作用的潜力，比如多巴胺信号，其是很多精神疾病发生的关键因素。

这种关于TAAR1遗传学的新观点出现在心理健康研究的关键时刻，此前研究结果表明，多种脑部疾病患者机体的痕量胺（激活TAAR1的分子）的水平会发生改变，然而，将这些变化与精神疾病障碍联系起来的确切机制，目前研究人员仍然难以捉摸。研究者指出，TAAR1的遗传突变或许是理解痕量胺失衡如何促进精神健康障碍发生的缺失缓解，这或许会对后期精神病研究领域的药物开发及个体化医学研究产生深远的影响。研究人员呼吁下一步深入研究TAAR1突变如何影响药物的疗效和副作用，他们建议，未来开发TAAR1靶向性疗法应该考虑遗传变异的潜在影响。

研究者Nair博士说道，随着我们向精准精神病学研究不断迈进，理解这些疾病背后的遗传学基础变得越来越重要，本文研究强调，TAAR1或许是这一复杂谜团的重要组成部分。这项对TAAR1遗传突变及其在神经精神疾病中发挥重要作用的全面分析或许是科学家们揭开人类精神健康疾病背后复杂遗传架构的重要一步，随着这一研究领域的进展，其或许能为科学家们后期开发针对这些挑战性疾病的新型诊断、治疗甚至预防策略打开新的大门。

综上，这篇观点综述文章中，研究人员进一步探讨了涉及TAAR1的遗传突变及其与神经精神性疾病之间的潜在关联。（生物谷Bioon.com）

参考文献：

Britto Shajan,Tarun Bastiampillai,PramodC.Nair. The association between trace amine-associated receptor 1 (TAAR1) genetic mutations and neuropsychiatric disorders, Genomic Psychiatry (2024). doi: 10.61373/gp024v.0058