ProfiLER-02研究深度剖析晚期肿瘤广泛基因检测的真实价值
ProfiLER-02研究给出的答案是：“广”能发现更多潜在机会，也能让稍多一点的人尝试新疗法，但在目前条件下，这种优势并未直接转化为更好的生存结局。
2025-04-09
Nat Commun：猎杀人类亨廷顿病的“基因剪刀”！科学家发现潜在治疗新靶点
来自托马斯杰斐逊大学等机构的科学家们通过进行一系列实验揭示了FAN1在亨廷顿病中的作用机制，并为未来的治疗提供了新的方向。
2025-05-25
世界上第三个拥有基因编辑猪肾脏的活人，来自中国，目前恢复情况良好
这篇 Nature 论文中报道的移植手术，采用了异位辅助肝移植方案，将上述基因改造的猪肝脏移植到该脑死亡患者体内，而不切除患者原有肝脏。
2025-04-03
Science：颠覆传统基因组结构变异研究，Genome-Shuffle-seq的高效生成与精确检测
这项技术通过集成一类名为“Shuffle cassette”的基因组构件，将多个SV诱导事件以高通量的方式集成到细胞群体中，并能利用特定的条形码系统，在不同的细胞内追踪这些变异的发生与影响。
2025-02-05
精准选择AAV载体实现个性化基因治疗
通过对正常肝脏和脂肪肝肝脏的比较，研究人员发现，脂肪肝对AAV载体的转导效率和特异性有显著影响，不同AAV载体的转导表现也因病理状态的不同而变化。
2025-02-03
Alzheimers Dement：科学家发现了16个新型的阿尔兹海默病易感基因
本文研究揭示了16个新型的阿尔兹海默病易感基因位点，同时研究人员倡议后期进行更多的研究，并对多种队列人群进行基于全基因组测序的关联分析研究。
2025-03-12
Cell：杨向东团队揭示错配修复基因导致亨廷顿病的神经元崩溃之谜
该研究系统性阐明了错配修复（MMR）基因在亨廷顿病病理中的核心作用，首次揭示了 MMR 基因通过调控体细胞 CAG 扩增速率，直接导致神经元的脆弱性。
2025-02-14
Lancet：一种新的基因疗法有望治疗AIPL1相关视网膜营养不良
治疗前，所有儿童的视力仅限于光感知。在最后的随访中，接受治疗的眼睛的平均视力从基线的2.7 logMAR提高到0.9 logMAR（范围0.8-1.0）。
2025-03-02
Cell子刊：舒易来团队报道AAV基因治疗后，遗传性耳聋患者的听力恢复情况
这项研究表明，PTA 是评估 DFNB9 患者在基因治疗后听力恢复的主观工具，而 ABR 和 ASSR 是评估 DFNB9 患者在基因治疗后听力恢复的客观工具，三者结合可以有效进行听觉评估。
2025-05-30