Alzheimers Dement：科学家发现了16个新型的阿尔兹海默病易感基因
来源：生物谷原创 2025-03-12 13:51
本文研究揭示了16个新型的阿尔兹海默病易感基因位点，同时研究人员倡议后期进行更多的研究，并对多种队列人群进行基于全基因组测序的关联分析研究。
阿尔兹海默病（AD，Alzheimer's disease）是一种最常见的人类痴呆症，尽管如今科学家们已经识别出了很多阿尔兹海默病相关的遗传决定因素，但很少有研究分析非欧洲裔的人群。
近日，一篇发表在国际杂志Alzheimer's & Dementia上题为“Identification of 16 novel Alzheimer's disease loci using multi-ancestry meta-analyses”的研究报告中，来自麻省总医院等机构的科学家们通过研究对阿尔兹海默病进行了一项多祖先、全基因组测序关联性研究，结果发现了16个新型阿尔兹海默病易感基因的证据，从而就扩大了对阿尔兹海默病在代表性不足群体中的研究。
文章中，研究者Julian Daniel Sunday Willett博士等人通过联合研究，利用全基因组测序和49,149名个体组成的队列进行研究，该研究共纳入了12,074名在临床上诊断为阿尔兹海默病的参与者和37,075名有阿尔兹海默病家族史的个体进行分析。参与者来自多个公共数据库，有近一半都是非欧洲裔血统，研究人员发现了16个新型的阿尔兹海默病相关遗传信号，这就强调了研究不同人群的重要性。
本文的研究设计流程图
接下来，他们计划分析额外的全基因组测序数据集，其样本量增加了一倍，包括基于基因的罕见遗传变异分析，同时研究人员还计划结合基因中罕见突变的信号进行研究。研究者Rudolph Tanzi教授说道，我们惊喜地发现，通过将遗传分析扩展到欧洲裔人群以外的更多样化的人群中，我们就能取得意想不到的研究结果；我们希望本文研究或能帮助对人群阿尔兹海默病风险进行更为精准地预测，并针对不同祖先的人群揭示出新型药理学和生物学靶点，从而帮助开发新型靶向性疗法和预防性措施。
综上，本文研究揭示了16个新型的阿尔兹海默病易感基因位点，同时研究人员倡议后期进行更多的研究，并对多种队列人群进行基于全基因组测序的关联分析研究。（生物谷Bioon.com）
参考文献：
Julian Daniel Sunday Willett,Mohammad Waqas,Younjung Choi, et al. Identification of 16 novel Alzheimer's disease loci using multi-ancestry meta-analyses, Alzheimer's & Dementia (2025). DOI:10.1002/alz.14592.
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