Nature子刊：浙大谢安勇团队揭示BRCA1缺陷肿瘤特征性突变模式发生来源与机制
根据这些特征性的突变模式开发的同源重组缺陷（Homologous Recombination Deficiency，HRD）预测工具已用于临床预测癌症药物PARP抑制剂治疗响应。
2022-08-17
Nature：揭示ADAR1突变导致ZBP1依赖性免疫病变
在一项新的研究中，来自美国华盛顿大学医学院的研究人员在小鼠模型中展示了ADAR1基因的突变是如何启动生化途径，产生危害发育中的大脑和身体其他部位的自身免疫反应。
2022-08-09
暨南大学张灏团队开发嵌合RNA外泌体疫苗，治疗突变非依赖肿瘤
基因突变是重要的肿瘤发病机制也是目前多数靶向治疗的用药指征，但在很多肿瘤中这些靶点突变很低或者缺乏，现有靶向药物难有用武之地。
2022-08-10
Science：衰老的一个副作用，导致大脑体细胞超突变
在整个人类发育和衰老的过程中，无论是DNA复制发生错误还是受到物理化学的攻击，都会导致突变。有的突变发生在生殖细胞，是可遗传性突变；
2022-08-02
Cell：新冠病毒刺突蛋白突变P272L竟可逃避之前感染和疫苗接种诱导产生的杀伤性T细胞
在一项新的研究中，来自英国卡迪夫大学和牛津大学的研究人员强调了SARS-CoV-2刺突蛋白中的一个称为P272L的突变，它使这种冠状病毒能够逃避之前感染和疫苗所诱导出的重要免疫细胞---杀伤性T细胞。
2022-08-18
《自然·衰老》：中国科学家找到能降低中国女性患阿尔茨海默病风险的基因突变！
作为最常见的神经退行性疾病，阿尔茨海默氏病（AD）可以说是研究人员的“心腹大患”，实在是太难搞了！毕竟目前，我们连AD的病理生理机制都还没怎么搞清楚。
2022-08-12
Nucleic Acids Res：新的DNA修复方法成功地修复了患者肾细胞中的致病性基因突变
在一项新的研究中，来自英国布里斯托大学和瑞典卡罗琳学院的研究人员成功地利用一种可能引发治疗变革的DNA修复工具在患者的肾细胞中修复了导致一种影响儿童和年轻人的衰弱的遗传性肾脏疾病的基因突变。
2022-08-12
相比于APOBEC3B，APOBEC3A更可能是引发人类癌症突变的酶
在一项新的研究中，来自美国和英国的多个研究机构的研究人员发现发现了酶APOBEC3A和癌细胞系中最普遍的突变特征（mutational signature，也译为突变标签）之间的联系。
2022-08-02