全球首个METex14突变肺癌靶向药！！默克MET抑制剂tepotinib获美国FDA优先审查！
诺华Tabrecta是美国首个MET抑制剂，和黄医药savolitinib是中国申请上市的首个MET抑制剂。
Nat Commun：遗传突变导致湿疹的发生
美国国立卫生研究院最近的一项新研究揭示KIF3A基因中两个相对常见的变异如何导致皮肤受损，从而导致皮肤水分流失增加，促进湿疹的发生。
科学家发现突变酶可以显著提高塑料瓶的循环利用
塑料回收并非听起来那么美好。只有大约30%的塑料瓶被制成了新塑料，但它们通常强度较低。近日，研究人员报告称，他们已经设计出一种酶，可以将90％的塑料转化为原始原料。目前，研究人员正在扩大这项技术的规模，并计划于明年开设示范工厂。该研究近日已发表在Nature上。未参与这项研究的英国朴茨茅斯大学酶创新中心的负责人John McGeehan说：“这是
百时美施贵宝Idhifa治疗IDH2突变阳性急性髓性白血病(AML)III期临床失败！
Idhifa是唯一获美国FDA批准治疗IDH2突变阳性复发/难治性AML的药物，约占AML病例的19%。
每50人里就有一个致病突变：我们如何改变了这种无药可治的疾病？
每50个人里，就有一个人的体内，隐藏着致命的SMN基因突变。SMN基因决定了人类运动神经元的存活。如果它失去作用，就会导致一种叫做脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA）的遗传性疾病，一些严重的患者甚至会失去呼吸和吞咽能力，悲惨地死去。事实上，SMA也是造成2岁以下婴幼儿死亡的头号遗传杀手。图片来源：Image by sath
新突变有助于揭示心脏病的发病原因
卡内基的Meredith Wilson与Steve Farber教授领导的研究表明，血液中有害脂肪过多容易引起的动脉阻塞和其他健康风险。他们的发现发表在最近的《PLOS Genetics》杂志上。
PNAS：寨卡病毒关键突变促进其传播
近日，来自得克萨斯大学加尔维斯顿分校的学科团队发现了寨卡病毒突变现象，该突变可能与2015/2016年爆发性病毒传播以及感染孕妇所生的小头畸形（小头颅婴儿）有关。该研究目前发表在《PNAS》杂志上。
俄专家：新冠病毒突变情况支持病毒为自然起源
俄罗斯科研人员日前报告说，他们分析了新冠病毒的突变情况，结果支持新冠病毒是自然起源的观点。据塔斯社日前报道，俄罗斯科学院信息传输问题研究所的亚历山大·潘钦等人在美国《同行评议科学杂志》（PeerJ）上撰文说，他们分析了不同国家对新冠病毒基因组测序所得的1000多套数据，发现了1251处碱基突变，其中许多地方的鸟嘌呤被替换为尿嘧啶。潘钦在媒体上表示，如果蝙蝠是
诺华PI3K抑制剂Piqray：首个PIK3CA突变HR+/HER2-乳腺癌疗法！
Piqray是首个乳腺癌PI3K抑制剂，PIK3CA是HR+/HER2-乳腺癌最常见突变，影响40%患者
揭秘基因突变修饰自闭症患者社会行为的分子机制！
2020年8月9日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一篇发表在国际杂志Nature上的研究报告中，来自巴塞尔大学等机构的科学家们通过研究发现了遗传改变与自闭症相关的社会障碍之间的新型关联，即一种名为神经连接蛋白3（neuroligin-3）基因突变会降低机体催产素的作用；文章中，研究者报道了一种疗法或能促使自闭症患者的社会行为正常化，如今他们已经在动物模