Cell：先导编辑+AI，全面解析ATM基因所有点突变的功能
该研究利用先导编辑和深度学习对 ATM 基因所有可能的 27513 种单核苷酸突变（SNV）进行了全面功能评估，并开发了一种深度学习模型——DeepATM。
2025-07-16
科学家找到对抗NRAS突变“开关”
研究人员发现，一种名为daraxonrasib（RMC-6236）的新型RAS抑制剂不仅能直接抑制肿瘤生长，还能激活免疫系统，这就为NRAS突变黑色素瘤患者带来了首款靶向治疗的希望。
2025-11-06
科学家发现，化疗激活WNT通路是乳腺癌细胞进入休眠状态的关键
化疗药物的处理下，WNT信号通路会被激活，这一事件会促进乳腺癌细胞进入滞育样持久状态，并通过抑制细胞增殖和降低MYC基因的转录活动，实现对化疗的耐受。
2025-11-16
Sci Adv：南方科技大学宋学军团队报道麻醉大脑意识主动重启机制——激活兴奋解除抑制，双管齐下
这项研究不仅揭示了EphB1-NR2B通路在麻醉苏醒中的关键作用，还与之前发现的KCC2氯离子通道共同构建了完整的"麻醉苏醒双通道理论"。
2025-12-11
Ann Neurol：β- 羟基丁酸酯激活 HCAR2 受体平息神经元狂躁
来自弗吉尼亚大学医学院等机构的科学家们通过研究发现，生酮饮食中产生的酮体之一或能通过激活大脑中的一把特殊“分子锁”，从而有效平息神经元过度兴奋并对抗癫痫发作。
2026-01-27
Cell Reports：浙江大学汪以真/靳明亮揭示激活巨噬细胞中的NLRP3炎症小体的调控新机制
STAT3 的药理学抑制实验与 METTL3 的催化活性挽救实验，验证了该调控通路的有效性，并证实 METTL3 介导的 m⁶A 修饰可作为炎症小体驱动性疾病的潜在治疗靶点。
2026-01-19
上海交大研究团队面向真实语境，定量解析“非编码突变→基因表达”，助力复杂疾病研究
这项工作试图回答临床与科研界长期的两大难题：一个非编码突变，会让目标基因“上调还是下调”？影响到底有多强？ 更关键的是，答案会随组织、细胞类型甚至疾病状态而改变。
2025-10-08
APOL1基因突变如何引爆肾病危机
来自荷兰莱顿大学等机构的科学家们通过研究借助“迷你肾脏”类器官与干细胞技术揭开了APOL1相关肾病的神秘面纱，原来，问题出在细胞里的“能量工厂”—线粒体上。
2025-10-08
Adv Sci：安徽医科大学研究团队发现激活促进肌营养不良症的肌肉纤维化的新机制
本研究结果表明，TGF-β-RUNX2 信号轴是改善骨骼肌纤维化及相关疾病的潜在干预靶点，为后续研究指明了方向。
2025-12-31