Cell：先导编辑+AI，全面解析ATM基因所有点突变的功能
该研究利用先导编辑和深度学习对 ATM 基因所有可能的 27513 种单核苷酸突变（SNV）进行了全面功能评估，并开发了一种深度学习模型——DeepATM。
2025-07-16
《免疫》：p53突变被小看了！哈佛/MIT团队首次发现，p53常见错义突变会上调Cxcl1，打造免疫抑制微环境
研究首次证实p53的常见错义突变p53R172H可在NF-κB的帮助下，通过调节Cxcl1等趋化因子表达，参与胰腺癌肿瘤微环境中的免疫抑制，也使现有免疫检查点抑制剂（ICIs）治疗难以见效。
2025-07-02
北京大学最新Cell子刊：激活肿瘤细胞焦亡，提高抗肿瘤免疫效果
该研究开发了喜树碱增强型自发光纳米系统，高效激活肿瘤细胞焦亡以刺激抗肿瘤免疫，与抗 PD-L1 单抗联合使用时展现出卓越的抗肿瘤免疫效果。
2025-09-06
J Nanobiotechnology：交变磁场“遥控”肠道益生菌，激活肠脑轴释放 GABA，为焦虑治疗添新招
研究构建的交变磁场响应工程益生菌可通过调控肠脑轴，经迷走神经抑制和肠道菌群调节双重机制缓解小鼠焦虑样行为，为焦虑治疗提供新方法。
2025-07-04
Nature Medicine：这个基因突变，会导致肥胖，但能抵御心脏病
这项研究带来一项矛盾的发现——携带 MC4R 基因突变的人会严重肥胖，但他们低密度脂蛋白胆固醇水平较低，且心脏病患病风险也低于体重指数（BMI）相似的同龄人。
2025-10-19
Science：泛素介导的线粒体自噬调节线粒体DNA突变的遗传
研究发现USP30酶过度激活会抑制泛素标记缺陷线粒体，导致突变线粒体DNA逃逸"质量控制系统"并遗传给后代；使用化合物CMPD39抑制USP30可在受精后创造"清除窗口"，有效清除突变线粒体DNA。
2025-10-24
Commun Biol：AHR 激活让肺泡上皮“重生”，点亮肺病康复曙光
本研究发现小分子DB-11-BE87通过激活芳香烃受体可缓解TGF-β1诱导的成纤维细胞活化，促进肺泡1型细胞再生，为肺部疾病治疗提供新方向。
2025-08-15
EMBO Mol Med：罕见基因突变有望揭示肠道干细胞的再生奥秘
来自瑞士洛桑联邦理工学院等机构的科学家们通过对小鼠模型进行研究，揭示了CMG2在肠道干细胞再生中的关键作用，为理解HFS的致病机制和开发新疗法提供了重要线索。
2025-09-11