Nature子刊：优化碱基编辑，治疗脊髓性肌萎缩症
所有这些实验结果表明，碱基编辑介导的对SMN2基因的外显子7的C6T的精准编辑，能够显著增加功能性SMN蛋白水平，从而为治疗SMA提供了一种新的治疗策略。
2023-12-11
PNAS：新型化合物 AC102有望治疗噪声性听力损失
突发性听力损失是一种严重影响语言理解和生活质量的致残性疾病。尽管皮质类固醇治疗在实践中已有五十年的应用历史，但其有效性一直受到质疑。
2024-04-24
Cell：新研究揭示大脑突触的复杂性
在一项新的研究中，来自德国马克斯-普朗克大脑研究所的研究人员重塑了人们对大脑基本组成部---存在于突触中的蛋白---的认识。他们深入探讨了神经元之间的重要连接---突触---的复杂世界。相关研究结果于
2023-11-09
研究发现ASK1-K716R通过保护血脑屏障完整性减少创伤性脑损伤后神经炎症和白质损伤
本研究利用Crispr /Cas9系统构建了携带位点特异性突变的ASK1 Map3k5-e (K716R)的转基因小鼠，采用控制性皮质撞击法制备TBI模型，发现ASK1-K716R不改变小鼠体内 AS
2023-11-17
Cell | TR-gnomAD：揭示遗传多样性中串联重复的全新视角
TR-gnomAD提供了一个宝贵的资源，可用于研究和诊断与串联重复扩展相关的遗传疾病，特别是在多种血统中。这项资源的开放获取性和高覆盖率使其成为解读人类遗传多样性中串联重复的重要工具。
2024-04-14
NATURE IMMUNITY：不同的本体发生系决定了 cDC2 的异质性
该团队对 cDC2s 采用了二元定义，发现骨髓中的前 cDC2 已经可以分为两种亚型，它们优先产生 cDC2As 或 cDC2B。
2024-03-02
Sci Adv：新型液体活检技术或能检测并监测人类侵袭性小细胞肺癌
本文研究中，研究人员所开发新型检测手段或在人类小细胞肺癌的亚型分析和转化监测上展现出了巨大潜力，对于多种肿瘤类型都具有潜在的适用性。
2024-04-26