Nature Genetics ：肥胖与致癌基因突变的复杂关联带来对癌症预防和治疗的新启示
研究揭示了体质指数（BMI, Body Mass Index）与某些癌症中特定驱动基因突变之间的显著关联，并深入探讨这些发现背后的机制及其临床意义。
2024-11-22
JAMA Ophthalmol：新研究表明一种新型基因疗法有望治疗莱伯遗传性视神经病变
lenadogene nolparvovec基因疗法在MT-ND4相关LHON患者中提供了持续的双侧视力改善，并证明了长期安全性。
2025-01-29
丘脑发育的“指挥官”与神经科学新突破！Cell Biosci：类器官揭示c-JUN基因奥秘
本文研究了c-JUN基因对丘脑发育的影响，通过构建小鼠及人类神经模型，发现c-JUN缺失使小鼠丘脑畸形、神经纤维稀疏，在人类模型中也阻碍神经纤维延伸与丘脑发育，证实其是丘脑发育关键转录调节因子。
2025-01-02
Science：新研究鉴定出一组让有益细菌植物乳杆菌在宿主肠道中成功定植的基因
这些作者开发了一种技术，使他们能够实时观察植物乳杆菌（Lactiplantibacillus plantarum）的单个细胞在果蝇肠道内的壁龛（niche）定植。
2025-01-05
自由漂浮且瞬息即逝的“外星基因”？！Science：细菌利用一种逆转录酶将非编码 RNA转化为新的基因，有效抑制病毒复制
Sternberg与Tang所研究的细菌防御系统显得异常独特：它涉及到一种未知功能的RNA片段以及一种逆转录酶——一种能够以RNA为模板合成DNA的酶。
2024-08-19
Science：新研究追踪癌细胞起源中的基因组加倍
在这项新研究中，这些作者仔细观察了数千张单细胞在细胞分裂过程中的图像。他们开发了发光生物传感器来标记名为细胞周期蛋白依赖性激酶（CDK）的细胞酶。
2024-05-21
《自然·遗传学》：迄今最大规模研究发现新帕金森病遗传基因
研究人员认为，S71R变异会增强RAB32与LRRK2的相互作用，并通过这种相互作用增加LRRK2的活性，进而驱动帕金森病的发生发展。
2024-06-18
Cell Res：首个知识与数据联合驱动的多物种生命基础大模型GeneCompass，解析基因调控密码，打造干湿融合新范式
研究人员开发的GeneCompass模型参数量超过1.3亿，是国际上首个融入先验知识的预训练基础大模型，探索了知识与数据联合驱动的新范式。
2024-10-12
Nature Genetics | 揭示帕金森病的幕后推手：RAB32基因新变异的发现
该研究通过大规模的家族性帕金森病病例和对照组的外显子测序，发现了RAB32基因的新型高风险变异，这一发现为进一步研究帕金森病的致病机制提供了新的线索。
2024-06-15
PNAS：新研究阐明G900基因增强子在哮喘相关炎症中的关键作用
在一项新的突破性研究中，来自日本千叶大学的研究人员发现与人类 G900 相对应的小鼠基因区域参与了 Th2 分化，并因此增强了过敏反应。
2024-07-01