Nature：发现与神经发育障碍相关的新基因RNU4-2
这一发现建立在曼彻斯特大学和牛津大学共同领导的工作基础之上，旨在了解人类基因组中不直接编码蛋白的DNA上存在的差异的影响，这些DNA因其未知的作用曾被称为“垃圾DNA”。
2024-07-15
Aging Cell：识别出与人类骨质疏松症发生的新基因
本文研究结果表明，成骨细胞的细胞衰老或在年龄相关的骨质疏松症发生中扮演着关键角色，而且成骨细胞特异性诱导的Men1敲除的小鼠或能作为一种潜在的模型来帮助开发治疗年龄相关骨质疏松症的新型疗法。
2024-07-08
Nat Genet：新研究发现AFF3基因的GCC重复序列扩增与人类智力残疾有关
这项研究的全表型组关联方法（phenome-wide association approach）将基因变异与人类表型联系起来，强调了这些基因变异对公共健康的广泛影响。
2024-09-25
基因编辑新突破！Cell：AI算法解锁精神疾病遗传密码，精准定位“书中的错乱章节”
这个名为复杂结构变异自动重建算法（ARC-SV）的新工具能够以95%的准确率捕捉各种DNA重排。
2024-10-26
NEJM：新研究表明基于慢病毒载体的基因疗法有望成功治疗严重血友病A患者
在这项的研究中，这些作者在他们的调理方案中使用曲奥舒凡（treosulfan）代替白消安，这可能会抵消先前研究中存在的混淆因素。
2024-12-19
Nature Medicine：基因解码脂肪肝的双重亚型，精准预测与个性化干预的新希望
在该大规模的遗传学研究中，研究人员通过对已知和新发现的MASLD相关遗传位点进行分析，构建了两个独立的pPRS。
2024-12-14
Cell：新的图谱针对基因如何在早期胚胎发育中起作用提供新见解
研究人员开发了一种自动系统，用于分析胚胎发生所需的基因功能，其中胚胎发生是受精卵从单细胞发育成具有皮肤、消化道、神经元和肌肉等不同组织的有机体的过程。
2024-05-28
Nat Genet：新研究绘制出关键癌症基因VHL所有潜在变异的影响图谱
在这项新的研究中，这些作者使用了一种名为饱和基因组编辑（saturation genome editing）的新方法，随着时间的推移，对人类细胞中2000多种不同VHL变异的功能进行了长期跟踪。
2024-07-10