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Sci Transl Med丨孙杰团队揭示呼吸系统后遗症的免疫学病因

该研究通过临床分析与实验动物模型相结合证明了由肺驻留T细胞产生的IFN-γ通过招募以及极化具有促肺纤维化表型的MoAM细胞在肺部富集,从而介导新冠感染引发的呼吸系统后遗症发病。

2024-07-22

《自然》子刊:肥胖选择致癌突变!MSKCC科学家分析3万余名癌症患者数据,发现肥胖与肺腺癌等癌种的特定致癌突变有关

分析结果显示,在肺腺癌中,KRAS、SETD2、PPP2R1A突变在肥胖患者中更常出现;同时,EGFR在肥胖患者中频率较低。

2024-11-09

科研人员开发临床错义突变致病性预测新工具

该工作通过加入相分离特征,开发了对临床错义突变致病性预测的新工具,提高了对IDR区域突变位点致病性预测的准确性。

2024-10-06

KRAS突变剂量如何决定患者命运?

随着KRAS靶向治疗的逐步成熟,结合基因组学和动态监测的综合治疗方案,有望从根本上改变PDAC患者的治疗前景。

2025-01-08

Nature:揭示驱动人类膀胱癌的特殊突变和DNA结构

本文研究中,研究人员定义了驱动尿路上皮癌进化的基本机制并阐明了其背后的重要治疗性意义。

2024-10-16

Cell:马凯玥等开发高通量突变功能鉴定的新方法

SMuRF提供了一种操作简便且具有成本效益的饱和诱变方法,其与高通量功能筛选技术相结合,能够有效解决临床上意义不明确的变异问题。

2024-10-10

Cell Metabol:揭示调节机体致病突变遗传背后的特殊DNA机制

本文研究结果表明,线粒体DNA 6mA在真核生物中高度保守,且能通过在体内影响mtDNA的拷贝数、表达和遗传突变水平来调节机体的寿命。

2024-09-11

JAMA:识别出与人类严重溃疡性结肠炎相关的基因突变

研究人员分析了遗传数据和丹麦人群健康记录,结果发现,大约3%的溃疡性结肠炎患者携带名为HLA-DRB1*01:03的特殊基因突变。

2024-11-10

JCI:研究揭示IFITM5基因突变引发骨干细胞异常分化,从而导致V型成骨不全症

V型成骨不全症是一种由基因IFITM5突变引起的脆骨病。这种基因突变阻碍了骨干细胞正常发育为形成健康骨骼的成熟细胞,这种突变会导致形成极脆的骨骼。

2024-06-27

Cell:研究揭示ARID1A基因突变让癌症患者对免疫疗法敏感机制

来自索尔克研究所的研究人员想知道这种突变会如何影响治疗的敏感性,以及临床医生如何利用这些信息为每位患者量身定制癌症治疗方案。

2024-05-22