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Nature:罕见基因突变大幅增加多动症风险

研究团队通过对 8895 名 ADHD 患者和 53780 名对照个体的外显子测序数据中罕见编码区突变的分析,鉴定出三个与 ADHD 密切相关的基因——MAP1A、ANO8 和 ANK2。

2025-11-13

/ARDS 康复者总反复感染?《自然・免疫学》揪出元凶:缺氧悄悄“剪断”免疫细胞基因开关,后遗症持续半年以上

研究团队发现,低氧似乎会在产生中性粒细胞的骨髓细胞上留下持久印记,这意味着即使在氧含量恢复正常后,其影响仍可能持续存在。

2025-10-30

CC:复旦大学团队发现,CD24是EGFR突变肺癌的一个有希望免疫治疗靶点,或能增强EGFR-TKI的疗效!

研究表明,CD24在EGFR-TKI治疗后会显著上调,它不仅帮助肿瘤细胞增殖,更关键的是,它会向肿瘤微环境中的巨噬细胞发出“别吃我”的信号,助长免疫逃逸。

2025-11-04

Nature:科学家破解NRAS突变黑色素瘤的密码——靶点SHOC2

来自诺华生物医学研究所等机构的科学家们发表了一项突破性研究揭示了SHOC2蛋白或有望作为NRAS突变癌症的一个潜在治疗靶点。

2025-05-15

《自然·医学》:高准确率AI读片识突变!新型AI模型基于常规病理切片检测EGFR突变,临床环境中AUC近0.9

用一张切片预判突变风险——这不仅是技术的革新,也是精准医疗向前迈出的关键一步。

2025-08-18

开发出火遍全球的疫情地图的中国留学生,发表最新论文:利用AI大模型预测疫情

该研究让大语言模型(LLM)化身疫情预报员,成功突破传统模型瓶颈,不仅能看懂政策文本、基因报告,还能提前 3 周预警疫情反扑,这项研究或将重塑公共卫生决策模式。

2025-06-25

FRBM:基因突变引发“醛风暴”——东亚人群肝病风险大揭秘

这项研究不仅为理解ALDH2*2基因突变如何增加肝病风险提供了新的视角,也为预防和治疗提供了潜在的方向。

2025-09-15

疫苗究竟对我们的免疫力做了什么?Sci Immunol:科学家揭示COVID-19疫苗如何重塑机体淋巴结的微环境

本研究通过多模态生物成像和单细胞转录组学等前沿技术揭示了COVID-19疫苗对淋巴结基质细胞的早期影响。

2025-08-21

病毒竟促阿尔茨海默病相关蛋白沉积?Sci Adv视网膜研究揭示:刺突蛋白是推手,阻断NRP1或能缓解

研究表明,新冠病毒刺突蛋白可诱导人类视网膜组织和类器官中β-淀粉样蛋白聚集,抑制NRP1能减少这种沉积,提示新冠感染可能与神经系统症状相关。

2025-08-14

Nature Medicine:这个基因突变,会导致肥胖,但能抵御心脏病

这项研究带来一项矛盾的发现——携带 MC4R 基因突变的人会严重肥胖,但他们低密度脂蛋白胆固醇水平较低,且心脏病患病风险也低于体重指数(BMI)相似的同龄人。

2025-10-19