JCI：新研究揭示IFITM5基因突变引发骨干细胞异常分化，从而导致V型成骨不全症
V型成骨不全症是一种由基因IFITM5突变引起的脆骨病。这种基因突变阻碍了骨干细胞正常发育为形成健康骨骼的成熟细胞，这种突变会导致形成极脆的骨骼。
2024-06-27
Science：鉴定出灵长类动物大脑发育的关键基因
大脑的发育需要一连串精心策划、严密组织的事件，这些事件由神经干细胞（neural stem cell）启动，而神经干细胞产生越来越多的特化细胞，以执行所有的大脑功能。但是，在这一过程中发生了哪些分子事
2023-11-02
揭示MSL2确保哺乳动物双等位基因表达机制
你有没有想过，为什么我们的细胞中每条染色体都有两个拷贝？在繁殖过程中，我们从父母那里各得到一个拷贝。这意味着，我们也从每条染色体或每对父母那里获得了每个基因的两个拷贝或等位基因。
2023-12-28
Cell Rep：揭示视网膜中的基因在发育过程中被调节的分子机制
来自美国国立卫生研究院等机构的科学家们通过在实验室中利用复杂的视网膜模型进行研究，绘制出了人类视网膜形成关键发育阶段的遗传物质的3D结构。
2023-12-19
Nat Metabol：摄入牛奶或能帮助降低携带特殊基因突变个体患2型糖尿病的风险
研究人员进行了一项全基因组关联性研究（GWAS）来寻找人群牛奶摄入与2型糖尿病风险降低之间的关联。
2024-02-06
AD：常用抑酸类胃药需注意痴呆风险增加！丹麦近200万人数据显示，使用质子泵抑制剂与60岁之后全因痴呆发病率增加最多36%有关
总的来说，这项基于全人群队列的研究从确诊年龄，药物起始时间等多角度全面解释了PPIs的使用与全因痴呆发生率之间的关系，鉴于PPIs存在滥用的情况，其与痴呆症之间的关联非常值得我们关注。
2023-10-19
Cell：对11000多名非洲人后裔的研究发现了与青光眼有关的基因变异
作为一种遗传性疾病，青光眼是导致全球不可逆转性失明的主要原因，患病人数高达 4400 万。原发性开角型青光眼（primary open-angle glaucoma, POAG）是青光眼的最常见形式。
2024-01-22
优质牧草羊草基因组演化与育种方面取得进展
我国各类天然草原草地约占国土面积的41%，是耕地面积的三倍。草种业被认为是国家战略性产业，也是确保草地生态与草牧业可持续发展的关键。随着国内经济水平的不断提高，我国对高质量蛋白质来源如肉、蛋、奶等的需
2023-11-06
中国学者一作Science论文，开发新型AAV载体，为大脑疾病基因治疗带来新选择
在这项研究中，研究人员以人转铁蛋白受体（hTfR1）为目标，该蛋白在人血脑屏障中高表达，长期以来被作为旨在到达大脑的抗体疗法的目标。
2024-05-19