Cancer Sci：ctDNA监测联合全基因组分析或能有效预测癌症患者的疾病复发和对疗法的反应

自2019年6月以来，在日本进行的全面基因组分析（CGP，comprehensive genome profiling）作为伴随诊断（CDx）已经被纳入到公众保险计划中，但实际接受基于CGP数据的药物治疗的癌症患者的比例依然很低。

近日，一篇发表在国际杂志Cancer Science上题为“Comprehensive Genome Profiling-Initiated Tumor-Informed Circulating Tumor DNA Monitoring for Patients With Advanced Cancer”的研究报告中，来自日本岩手医科大学等机构的科学家们通过研究通过测定机体循环肿瘤DNA（ctDNA）结合全面基因组分析或能有效预测癌症复发和癌症患者对疗法的反应。

CGP测试的结果能用于为晚期癌症治疗提供定制化的建议，其目的是为个体患者提供最有效的治疗选择从而延长其生存期。这项研究中，研究人员回归性地分析了在日本东北大学医学院个性化医学中心登记的219名晚期癌症患者的CGP和相关临床资料，在这些患者中，仅有14名患者（6.4%）根据其CGP结果接受了量身定制的疗法。

注册的肿瘤和测序性能概述

研究人员指出，接受CGP的患者能通过利用数字PCR（dPCR）来监测ctDNA（简称OTS-Assay）的水平，这种OTS试验已经在很多不同的癌症中得到了临床验证，而进一步测试该系统的有效性是至关重要的，这样其就能在临床实践中变得更加普遍。

研究者Satoshi Nishizuka解释道，首先，我们完成CGP从而为患者推荐理想的疗法，随后就能利用相关的ctDNA数据来进一步预测并监测患者接受疗法的治疗疗效。OTS试验的临床有效性被评估为“早期复发预测”、“疗法反应评估”和“无复发/再生长证实”。研究人员对11名患者进行了dPCR来监测其体内ctDNA的水平，总而言之，11名患者中有10名患者（90.9%）达到了至少一项验证性结果：“早期复发预测”、“疗法反应评估”和“无复发/再生长证实”。

本文研究结果表明，利用OTS试验系统来监测ctDNA或能与CGP数据进行有效结合来预测多种类型癌症患者的治疗结局，这一发现代表着科学家们在个体化精准医疗研究领域向前迈进的巨大一步。重要的是，大多数接受CGP但实际上并没有接受推荐疗法（其余93.6%的患者）的患者仍然能利用OTS试验系统来监测ctDNA的水平从而评估其疾病的进展状况；这种类型的个体化医疗服务或能改善患者的临床管理技术，最终帮助全球各地的癌症患者。（生物谷Bioon.com）

参考文献：

Taiga Sasaki, Hayato Hiraki, Akiko Yashima-Abo, et al. Comprehensive Genome Profiling‐Initiated Tumor‐Informed Circulating Tumor DNA Monitoring for Patients With Advanced Cancer, Cancer Science (2025). DOI:10.1111/cas.16446.